Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech

Malattia di Fabry: trattamento con Fabrazyme

L’FDA ha approvato Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) il primo trattamento per la malattia di Fabry. La malattia di Fabry , che colpisce circa 5000 persone in tutto il mondo, è causata dalla deficienza di un enzima, alfa-galattosidasi A ,... more

Sindrome di Sneddon: terapia

I Ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell’University of Munster (Germania) hanno segnalato il caso di una giovane donna con progressivo declino cognitivo ed epilessia. La paziente ha presentato malattia cerebrovascolare ischemica e livedo racemosa prossimale. L’istologia dei vasi cerebrali hanno... more

Somavert nel trattamento dell’acromegalia

L’Emea ha approvato il farmaco Pegvisomant ( Somavert ) nel trattamento dell’acromegalia. L’impiego del farmaco è riservato a pazienti in cui l’intervento chirurgico , la radioterapia o il trattamento farmacologico di prima scelta non ha dato risultati soddisfacenti. Il Pegvisomant... more

Xyrem negli attacchi cataplettici nei pazienti con narcolessia

La Food and Drug Administration ha approvato Xyrem ( Ossibato sodico, Idrossibutirrato gamma ) nel trattamento dei pazienti con narcolessia che presentano attacchi cataplettici. Nei primi anni ‘90 l’Ossibato sodico è stato commercializzato come supplemento dietetico per aumentare la performance... more

Riproduzione sperimentale della malattia di Parkinson

Il Rotenone è uno specifico inibitore del complesso mitocondriale I ( MC I) che risulta difettivo nella malattia di Parkinson. La somministrazione di alti dosi , per un breve periodo, del Rotenone produce tossicità cardiovascolare e lesioni cerebrali non specifiche.... more

Nitisinone nel trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo I

L’FDA ha approvato il Nitisinone capsule per il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo I (HT-1), una rara malattia pediatrica, che causa progressiva insufficienza epatica e carcinoma epatico nei bambini. In Usa soffrono di questa malattia meno di 100 bambini.... more

Distrofia fascioscapolomerale: diversi geni coinvolti

La distrofia fascioscapolomerale (FSHD) è una malattia muscolare di origine genetica che in Europa colpisce una persona ogni 20.000. Ricercatori dell’Università di Pavia, guidati da Rossella Tupler, e ricercatori dell’Howard Hunghes Medical Institute, University of Massachusetts, hanno esaminato frammenti di... more