| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattia di Gaucher e gravidanza

Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l’outcome ( esito ) delle gravidanze nella malattia di Gaucher, in particolare nelle donne che sono state sottoposte a trattamento enzimatico.La... more

Episodio maniacale come prima presentazione della malattia di Wilson

Sebbene i cambiamenti mentali siano frequenti nella malattia di Wilson, i gravi disturbi psichiatrici si presentano in modo non-comune, e generalmente si accompagnano ad un quadro neurologico.Ci sono poche segnalazioni in letteratura di pazienti con malattia di Wilson con tipici... more

Miglioramenti della funzione polmonare , seppur limitati nel tempo , dopo terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica

Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di dosi ripetute di un vettore virale adeno-associato , contenente il DNA complementare ( cDNA ) del regolatore della... more

Malattia di Fabry: il segno del pulvinar associato a segni cardiaci e a gravi alterazioni renali

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente globotriaosilceramide, soprattutto a livello dei vasi sanguigni, provocando ictus ischemico, lesioni della materia bianca, anormalità vascolari ( dolicoectasia vertebrobasilare e... more

Anomalie del metabolismo degli acidi grassi sono associate alla fibrosi cistica

I pazienti con fibrosi cistica hanno livelli alterati di acidi grassi nel sangue. Nei tessuti di topi knockout per la fibrosi cistica è stato osservato un aumento dei livelli di acido arachidonico ed una diminuzione di quelli di acido docosaexanoico.... more

Mepolizumab nel trattamento della sindrome ipereosinofila

La sindrome ipereosinofila è un gruppo di malattie caratterizzate da persistente eosinofilia, definita come più di 1500 cellule/microl con coinvolgimento d’organo e nessuna riconosciuta seconda causa.Sebbene la maggior parte dei pazienti rispondono ai corticosteroidi, gli effetti indesiderati sono comuni e... more

Efficacia del trattamento con Melfalan ad alto dosaggio , associato a trapianto autologo di cellule staminali, nei pazienti con amiloidosi AL

L’amiloidosi AL è una malattia a decorso fatale, caratterizzata dalla deposizione a livello tessutale di fibrille di amiloide, derivate da catene leggere immunoglobuliniche monoclonali.Il trattamento chemioterapico per os dell’amiloidosi AL presenta una limitata efficacia.I ricercatori della Boston University School of... more

Acromegalia: eccessiva secrezione dell’ormone della crescita

L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.I primi sintomi si manifestano di solito nelle fase post-puberale con un’eccessiva crescita delle mani, dei piedi e della testa. Si verifica inoltre una trasformazione del viso con... more

Trattamento sperimentale dell’antagonista del progesterone , Onapristone , in un modello della malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A )

La malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A ) è la più comune neuropatia ereditaria. Il sottotipo predominante , CMT-1A , che rappresenta più del 50% di tutti i casi , è associato ad una duplicazione 17p12. I Ricercatori del Max-Plank Institute... more

Frattura da stress del peduncolo: un’inusuale complicanza della picnodisostosi

La picnodisostosi è una rara displasia, caratterizzata da alta densità ossea e predisposizione alle fratture delle ossa lunghe, causata dalla deficienza di catepsina K.Le anormalità spinali sono state raramente descritte in questa displasia ossea ereditaria.Una donna di 28 anni, con... more

Deplezione dei folati a livello del sistema nervoso centrale nei pazienti con sindrome di Rett

Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia. E’ stato ipotizzato che questo ridotto turnover dipenda dalla deplezione di folati a livello del sistema nervoso centrale. Lo studio ha valutato in questi pazienti... more

Malattia di Gaucher: studio di switching da Imiglucerasi a Isofagomina

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della... more

Casi mortali dopo somministrazione di Genotropin nei pazienti pediatrici con Sindrome di Prader-Willi

Ci sono state 7 segnalazioni di casi mortali dopo somministrazione dell’ ormone della crescita, Genotropin ( Somatropina ) , nei pazienti pediatrici con Sindrome di Prader-Willi. La Somatropina trova indicazione nel trattamento prolungato dei pazienti pediatrici che hanno un ritardo... more

Sindrome di Klinefelter, una delle più comuni cause di ipogonadismo primario nei maschi

La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni cause di ipogonadismo primario maschile.Fu descritta la prima volta da Harry Klinefelter nel 1942.Nella maggioranza dei casi viene osservata la presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali:... more

Profilassi antitromboembolica nei pazienti con distrofia muscolare di Emery-Dreifuss che manifestano fibrillazione / flutter atriale e successivo arresto atriale

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia ereditaria che presenta un coinvolgimento cardiaco. I Ricercatori dell’Istituto di Cardiologia dell’Università di Bologna hanno valutato l’insorgenza si bradiaritmie , di tachicardia, di ictus embolico e dell’insufficienza cardiaca in questi pazienti. Diciotto... more