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Morte dopo terapia genica con rAAV9 ad alte dosi in un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne

Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla chemioterapia standard. In studi precedenti, Dabrafenib [ Tafinlar ] ( sia in monoterapia che in combinazione con Trametinib [ Mekinist... more

Efficacia e sicurezza di Elamipretide negli individui con miopatia mitocondriale primaria: studio MMPOWER-3

Le miopatie mitocondriali primarie ( PMM ) comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono la fosforilazione ossidativa mitocondriale, influenzando negativamente la funzione fisica, la capacità di esercizio e la qualità di vita ( QoL ). Gli attuali standard di... more

Dabrafenib, da solo o in associazione con Trametinib, nell’istiocitosi a cellule di Langerhans pediatrica con mutazione BRAF V600

L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia neoplastica rara, eterogenea, che colpisce principalmente i bambini. Mutazioni BRAF sono state riportate in più del 50% dei pazienti con istiocitosi a cellule di Langerhans. L’inibitore selettivo di BRAF,... more

Trattamento efficace dell'istiocitosi a cellule non-Langerhans con l'inibitore MEK Trametinib

La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e la malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) sono rare istiocitosi a cellule non-Langerhans ( non-LCH ), per le quali le opzioni terapeutiche sono limitate. L'attivazione della via MAPK attraverso la mutazione BRAFV600E... more

Fattore di von Willebrand ricombinante e Acido Tranexamico per sanguinamento mestruale abbondante nelle pazienti con malattia di von Willebrand lieve e moderata negli Stati Uniti: studio VWDMin

Un sanguinamento mestruale abbondante si verifica nell’80% delle donne affette dalla malattia di von Willebrand ed è associato a carenza di ferro e scarsa risposta alle attuali terapie. Le linee guida internazionali indicano una scarsa certezza riguardo all’efficacia della terapia... more

Valutazione dell’efficacia e della sicurezza della proteina di fusione Fc del fattore IX ricombinante nell’emofilia B

L'efficacia e la sicurezza a lungo termine della proteina di fusione Fc del fattore IX ricombinante con emivita estesa ( rFIXFc ) sono state stabilite tra i pazienti precedentemente trattati con emofilia B grave in 2 studi di fase 3... more

Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali

La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali ( RCC... more

Inibitore PI3K-delta Leniolisib per la sindrome PI3K-delta attivata

La sindrome da fosfoinositide 3-chinasi delta ( PI3K-delta ) attivata ( APDS ) è un errore congenito dell'immunità con manifestazioni cliniche che includono infezioni, linfoproliferazione, autoimmunità, enteropatia, bronchiectasie, aumento del rischio di linfoma e mortalità precoce. La segnalazione iperattiva di... more

Efficacia e sicurezza di Garadacimab, un inibitore del fattore XIIa per la prevenzione dell'angioedema ereditario: studio VANGUARD

L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara e potenzialmente letale associata alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Garadacimab, un nuovo anticorpo monoclonale completamente umano che inibisce il fattore XII attivato ( FXIIa ), è in fase di studio per la prevenzione... more

Farmaci antinfiammatori non-steroidei come terapia mirata per l'insufficienza del midollo osseo nella displasia ematodiafisaria di Ghosal

I progressi nella diagnostica genomica sono promettenti per una migliore cura delle malattie ematologiche rare. E' stato descritto un nuovo approccio terapeutico mirato per la displasia ematodiafisaria di Ghosal, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da grave anemia normocitica e anomalie... more

Dersimelagon nelle protoporfirie eritropoietiche

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono errori congeniti della biosintesi dell'eme che causano elevati livelli circolanti di protoporfirina priva di metallo e fototossicità. Entrambi i disturbi sono caratterizzati da dolorosi attacchi fototossici dopo l'esposizione alla... more

Sebetralstat, un inibitore orale sperimentale della callicreina plasmatica per il trattamento su richiesta dell'angioedema ereditario

Le linee guida raccomandano una terapia on-demand efficace per tutti gli individui con angioedema ereditario. È stato valutato il nuovo inibitore della callicreina plasmatica orale, Sebetralstat, che è in fase di sviluppo, per il trattamento on-demand degli attacchi di angioedema... more

Zilucoplan nella miopatia necrotizzante immuno-mediata

La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi ( HMGCR ) o la particella di riconoscimento del segnale ( SRP ). Non... more

Esiti a due anni della terapia con Valoctocogene roxaparvovec per l'emofilia A

Valoctocogene roxaparvovec ( Roctavian ) rilascia una sequenza codificante per il Fattore VIII con delezione del dominio B con un vettore virale adeno-associato per prevenire il sanguinamento nelle persone con grave emofilia A. I risultati di uno studio di fase... more

Terapia genica con Etranacogene dezaparvovec per l'emofilia B

L'emofilia B da moderata a grave viene trattata con la sostituzione continua e permanente del fattore IX della coagulazione per prevenire il sanguinamento. La terapia genica per l'emofilia B mira a stabilire un'attività sostenuta del fattore IX, proteggendo in tal... more