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Tumore carcinoide del dotto biliare comune: una rara complicanza della sindrome di von Hippel-Lindau

La sindrome di von Hippel-Lindau è una rara sindrome tumorale familiare, ereditaria, autosomica dominante.I tumori più frequentemente riscontrati nei pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau sono gli emangioblastomi, il feocromocitoma ed il carcinoma renale.Sono stati descritti anche i tumori neuroendocrini,... more

Neurotrofine , proteine ad attività anti-apoptotica sui neuroni

L’NGF ( Nerve Growth Factor ) è stata la prima proteina ad essere identificata con attività anti-apoptotica sui neuroni.. L’NGF assieme ad altri fattori di crescita, BDNF ( Brain-Derived Neurotrophic Factor ), NT3 ( NeuroTrophin - 3 ) e NT4/5... more

Istiocitosi a cellule di Langherans multisistema: la terapia intensiva migliora l’outcome

L’istiocitosi a cellule di Lanherans ( LCH ) multisistema è associata ad alta mortalità quando i pazienti hanno un coinvolgimento d’organo a rischio o hanno un’età inferiore ai 2 anni.In uno studio randomizzato internazionale, LCH-I, è stato intensificato il trattamento:... more

La dilatazione del ventricolo sinistro predispone i pazienti con sindrome di Marfan ad alterazioni della ripolarizzazione e all’insorgenza di aritmie ventricolari fatali

Uno studio, frutto della collaborazione tra l’Arkansas Children’s Hospital ( Little Rock , USA ) e l’Hospital for Sick Children ( Toronto, Canada ), ha valutato gli outcome (esiti) di giovani pazienti con Sindrome di Marfan ed ha definito l’incidenza... more

L’FDA ha approvato Arcalyst nel trattamento delle sindromi periodiche associate alla criopirina

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di lungo periodo dei disordini delle sindromi periodiche associate alla criopirina: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo ( FCAS ) e la... more

L’FDA ha fatto interrompere gli studi clinici di terapia genica che utilizzano vettori retrovirali

Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave al cromosoma X ) partecipante ad uno studio clinico in Francia , l’FDA , Food and Drug Administration, ha deciso... more

Metodi per una rapida diagnosi di laboratorio della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido alfa-glucosidasi ( GAA ). La malattia si presenta a qualsiasi età, con velocità variabili di progressione in un range che... more

Sindrome di Tourette: il caffè, la coca cola, il tè nero possono peggiorare i tic

La sindrome di Tourette è caratterizzata da andamento waxing e waning e da tic vocali. La terapia standard spesso non risulta attiva.Ricercatori dell’Hannover Medical School, in Germania, hanno analizzato l’influenza del cibo e delle bevande sulla sindrome di Tourette.Un questionario... more

Sindrome di Hallervorden-Spatz

La Sindrome di Hallervorden-Spatz è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da distonia, parkinsonismo ed accumulo di ferro nel cervello. Se l’insorgenza della malattia è ritardata, la presentazione può essere inusuale. La morte generalmente si presenta circa 10 anni dopo l’esordio,... more

Ipofosfatasia è una malattia caratterizzata da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea

L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le... more

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali. E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra... more

Malattia neurometabolica: sindrome DOOR

La sindrome DOOR ( caratterizzata da sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale ) è una malattia raramente descritta, con meno di 35 report in letteratura.Le caratteristiche della sindrome rappresentate nell’acronimo DOOR, includono sordità neurosensoriale, unghie di mani e piedi ipoplastiche... more

Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.

La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ). Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi. La Sindrome di Marfan neonatale... more

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita , cirrosi biliare primativa e malattia infiammatoria intestinale

I Ricercatori del Dipartimento di Medicina Interna dell’University of South Florida a Tampa ( USA ) hanno segnalato un caso di sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita , cirrosi biliare primaria e malattia infiammatoria intestinale. Durante... more