Manifestazioni neurologiche della malattia di Fabry
Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more
Terapia della malattia di Wilson con Tetratiomolibdato
Uno studio ha confrontato il Tetratiomolibdato con la Trientina nel trattamento dei pazienti con presentazione neurologica della malattia di Wilson.Hanno preso parte allo studio 48 pazienti che sono stati assegnati a ricevere 500mg di Trientina 2 volte al giorno oppure... more
Malattie da accumulo lisosomiale: fucosidosi
La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi.
La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.... more
Aspetti clinici, morfologici e molecolari della malattia da accumulo di acido sialico che si manifesta in utero
Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more
Sterilità : nuovo gene importante per la fertilità maschile
Un gene chiamato DBY è responsabile di circa il 5-6% dei casi di sterilità maschile che richiedono la fecondazione assistita. E’ il recente risultato ottenuto dal gruppo di ricercatori dell’Università di Padova coordinati da Carlo Foresta e finanziati da Telethon... more
Malattia di Kawasaki: gli steroidi riducono il rischio di danno cardiaco
Gli steroidi, quando aggiunti al trattamento standard, riducono in modo significativo il rischio di sviluppare un danno cardiaco nei bambini con malattia di Kawasaki. Questa scoperta potrebbe modificare le attuali linee guida del trattamento della malattia.L’American Academy of Pediatrics raccomanda... more
Emofilia A grave in bambini non-trattati o minimamente trattati: Fattore VIII ricombinante nella formulazione con saccarosio
La sicurezza e l'efficacia di una formulazione con saccarosio di Fattore VIII ricombinante ( rFVIII-FS; Kogenate FS ) è stata valutata in pazienti precedentemente non-trattati e minimamente trattati, affetti da forma grave di emofilia A ( FVIII inferiore a 2%... more
Scoperti 46 geni che controllano la crescita dei vasi sanguigni. Un’ulteriore prova della validità della teoria di Folkman
Nel 1998 Judith Folkman, dell’Ospedale Pediatrico di Boston aveva generato una grande speranza nelle persone affette da tumore. La sua teoria rivoluzionava completamente la cura dei tumori, oggi affidata alla chemioterapia, particolarmente tossica. Folkman aveva osservato che le cellule metastatiche... more
Terapia dell’amaurosi congenita di Leber
L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche... more
NovoSeven nella deficienza del fattore VII e nella tromboastenia di Glanzmann
La Commissione Europea ha approvato Eptacog-alfa ( attivato ) ( NovoSeven ) nel trattamento delle emorragie nei pazienti con deficienza del fattore VII e della tromboastenia di Glanzmann, refrattaria alle trasfusioni di piastrine.La deficienza del fattore VII e la tromboastenia... more
Osteogenesi imperfetta: l’Olpadronato riduce il rischio di fratture
Studi non-randomizzati hanno dimostrato che i bisfosfonati apportano benefici nel trattamento dell’osteogenesi imperfetta.Un gruppo di Ricercatori olandesi ha condotto uno studio clinico, il cui obiettivo è stato quello di determinare gli effetti dell’Olpadronato per os nei bambini con osteogenesi imperfetta.Hanno... more
Emofilia A: Advate, il primo fattore VIII senza aggiunta di proteine
L’EMEA ha concesso la Marketing Authorisation per Advate ( Octocog Alfa Recombinant Coagulation Factor VIII ).Advate trova indicazione nelle prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici nelle persone affette da emofilia A.Advate è il primo fattore VIII prodotto senza l’aggiunta... more
Approvato dall'FDA Advate per il trattamento dell'emofilia A
L’FDA ha approvato Advate ( Antihemophilic Factor recombinant, Plasma/Albumin-Free Method ) rAHF-PFM nella prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici nelle pazienti con emofilia A. Advate è il primo fattore VIII realizzato senza aggiunta di proteine plasmatiche umane o animali,... more
Scoperto un nuovo gene che causa la malattia del ferro , l' emocromatosi
L’ emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su 500 e si calcola che addirittura 1 persona su 10 sia portatrice sana, quindi a rischio di avere figli affetti.... more