| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Approvato negli Stati Uniti Kuvan nel trattamento della fenilchetonuria

L’FDA ( Food and Druug Administration ) ha approvato Kuvan ( Sapropterina ) nel rallentamento degli effetti di un raro disordine genetico, che causa ritardo mentale, dimensioni ridotte del cervello, ritardo nel parlare ed altri problemi neurologici.La fenilchetonuria è una... more

Malattia articolare nei giovani con emofilia grave: profilassi versus trattamento episodico

Non sono conosciuti metodi efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave. Pertanto è stato effettuato uno studio su ragazzi giovani con emofilia A in forma grave, assegnati in modo casuale a infusioni regolari di Fattore VIII ricombinante ( profilassi ) o... more

Minore incidenza di decessi per forme tumorali maligne nei soggetti affetti da sindrome Down

Uno studio (condotto dal National Center on Birth Defects and Development Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention di Atlanta e dal Department of Medical Genetics dell’University of British Columbia di Vancouver, in Canada) ha analizzato i dati riportati sui... more

Il gene SOS1 coinvolto nella sindrome di Noonan

SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sale così al 60% la proporzione di pazienti affetti per i... more

Sindrome delle gambe senza riposo nella malattia di Fabry

Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata descritta nella malattia di Fabry ma è una caratteristica... more

Manifestazione clinica e decorso naturale della sindrome di Morquio A

La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell’N-acetilgalattosammina-6 solfato sulfatasi.La storia naturale di questa malattia non è completamente nota.Ricercatori della Saint Louis University negli Stati Uniti hanno... more

Malattia di Fabry: Agalsidasi alfa riduce il dolore

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno... more

Caratterizzazione molecolare ed istologica della cartilagine di pazienti con sindrome di Morquio

Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine articolare dei pazienti affetti da sindrome di Morquio, una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di glicosaminoglicani entro le... more

Alta prevalenza di malattia di Fabry in una popolazione di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58... more

La mappa del Genoma Umano ricostruita anche grazie a Telethon

La mappa del Genoma Umano non solo rappresenta un risultato importantissimo che apre enormi prospettive nella ricerca e nella lotta alle malattie genetiche, ma è anche motivo di orgoglio ricordare che oltre 45 geni-malattia, fra quelli presenti nella mappa appena... more

Morte in culla : di che cosa si tratta ?

Ogni anno solo in Italia 400 - 500 neonati muoiono nella loro culla improvvisamente, senza che i medici possano indicare una causa patologica evidente e senza alcun segno premonitore. A questo drammatico fulmine a ciel sereno i medici danno il... more

Manifestazioni cardiache della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more

Incontinentia pigmenti: come si manifesta

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Metodiche non-invasive nella stratificazione del rischio aritmico nella distrofia miotonia di Steinert

Nella distrofia miotonica di Steinert ( DM1 ) i disturbi di conduzione e le aritmie ventricolari sono eventi frequenti, associati ad un’incidenza di morte improvvisa in coloro che sono affetti da tale patologia, superiore rispetto a quella della popolazione generale.... more

Che cos’è la spina bifida ?

A cura di Sergio Pistoi La spina bifida (SB) è una malformazione del midollo spinale dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina. Si tratta di una delle anomalie congenite più frequenti, e colpisce... more