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Focus su Malattie Rare & Biotech

Prevalenza di emicrania nella sindrome di Noonan

Uno studio, che ha coinvolto 22 pazienti con sindrome di Noonan e 22 soggetti normali, aveva come obiettivo quello di determinare la prevalenza di emicrania nei pazienti con sindrome di Noonan. Il gruppo sindrome di Noonan era composto da 11... more

Il gene SPG11 coinvolto nella paraplegia spastica familiare

Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile ( ARHSP-TCC ).Il nuovo gene-malattia è stato scoperto da un gruppo... more

Anemia nei pazienti con granulomatosi di Wegener

L’anemia è comunemente osservata tra i pazienti con malattia renale cronica.Ricercatori dell’Università di Vienna, Austria, hanno esaminato in modo retrospettivo la prevalenza dell’anemia, la risposta alla terapia con farmaci stimolanti l’eritropoiesi ( ESA ) e l’associazione dell’anemia con la funzione... more

Soliris nell’emoglobinuria parossistica notturna

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more

Disfunzioni endocrine nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.Ricercatori dell’Università... more

Myozyme nel trattamento della malattia di Pompe

Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da questa malattia si osserva la carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi.Questo enzima normalmente... more

Mucopolisaccaridosi II: l’FDA ha approvato Elaprase

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfasi ), il primo prodotto per il trattamento della sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), una malattia ereditaria rara che può portare a mote prematura.... more