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Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile... more

Aumentato rischio di eventi aritmici nella sindrome del QT lungo con mutazioni nella regione "pore"

Le mutazioni nel gene HERG ( human ether a-go-go-related gene ) sono responsabili della forma LQT2 della sindrome del QT lungo ( LQTS , long QT syndrome) e può coinvolgere regioni "pore" e "non-pore" del gene. Lo studio ha voluto... more

Sindrome di Andersen-Tawil: la Flecainide sopprime la tachicardia ventricolare bidirezionale e reverte la cardiomiopatia indotta dalla tachicardia

La tachicardia ventricolare bidirezionale, sebbene sia una rara aritmia nella popolazione generale, è frequentemente osservata nei pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e con intervallo QT lungo.Tuttavia, il trattamento farmacologico di questa aritmia rimane sconosciuto.Medici del National University of Rosario in... more

Sindromi del QT lungo e biologia molecolare

Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca, all'elettrocardiogramma con anomalie dell'onda T, bradicardia, tachicardie ventricolari tra cui la tachicardia ventricolare polimorfa e la torsione di punta (torsades de pointes). Questi pazienti... more

Osteogenesi imperfetta: la terapia standard è a base di Pamidronato

L’osteogenesi imperfetta è una rara condizione ereditaria, caratterizzata da fragilità ossea e ridotta massa ossea.L’osteogenesi imperfetta è classificata, tradizionalmente, dal tipo I al Tipo IV, ed è ritenuta essere dovuta ad un difetto del gene del collagene; tuttavia la scoperta... more

L’inibizione dei flussi di calcio protegge la cellula dall’autodistruzione

Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una serie di “postini��? molecolari, gli ioni calcio, e consegnate a strutture tubulari molto lunghe, una sorta di gallerie fatte da... more

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori multipli alle ghiandole endocrine.Esistono 2 varianti della MEN2 denominate MEN2A ( sindrome di Sipple ) e MEN2B ( sindrome di... more

Distrofie muscolari causate da difetti di glicosilazione: potenziali applicazioni terapeutiche

Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell’alfa–distroglicano. Uno studio, coordinato da Ricercatori della Iowa University, hanno esaminato i cambiamenti nel processamento e nella funzione dell’alfa-distroglicano dopo manipolazione genetica di LARGE, la glicosiltransferasi... more

Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener appartiene ad un gruppo eterogeneo di patologie congenite che prendono il nome di discinesia ciliare primaria.La sindrome di Kartagener è un disordine genetico a carattere autosomico recessivo che porta ad un difetto della motilità delle ciglia... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti con lupus eritematoso sistemico grave

Ricercatori del NIH ( National Institutes of Health ) hanno dato avvio ad uno studio di 5 anni per verificare se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche possa produrre una remissione di lungo periodo nei pazienti con forma grave di... more

Sindrome di Rokitansky

La sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica. La sindrome di Rokitansky è causata da anomalie della differenziazione dei dotti di Müller che porta ad agenesia uterina.Le donne con sindrome di... more

Terapia genica per la malattia di Pompe

Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe. La malattia di Pompe è causata da un enzima difettivo,... more

Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che vanno a distruggere la guaina mielinica che circonda il tessuto nervoso centrale e periferico.La luecodistrofia metacromatica è una malattia genetica... more

Terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve

La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie. Quando i geni sono alterati producono proteine incapaci di eseguire le normali funzioni. La malattia genetica più comune... more

Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabile con predominanza di diarrea.I dati che descrivono la prevalenza e la natura... more