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Malattia di Fabry: principali segni e sintomi per una diagnosi precoce

La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, essendo una malattia rara, può essere sospettata la sua presenza attraverso un attento esame... more

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more

Degradazione del miofilamento e disfunzione dei cardiomiociti nella malattia di Fabry

La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.Un totale di 6 pazienti di sesso maschile con cardiomiopatia associata a malattia di Fabry, sono stati sottoposti a diversi esami cardiologici, tra cui il... more

Il gene DLX5 può avere un ruolo nella Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile.Ha un’incidenza di 1 su 15.000 femmine ed esordisce nelle bambine di 6-18 mesi di vita.La malattia si manifesta con un arresto dello sviluppo psicomotorio, assenza del... more

Manifestazioni neurologiche anche nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo I

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi: Il tipo I della malattia di Gaucher si differenzia dal tipo II e III per l’assenza di coinvolgimento del sistema nervoso.Tuttavia, un numero crescente... more

Il gene SOX2 controlla nascita e crescita delle cellule staminali del cervello

L’assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati nella corea di Huntington, nel morbo di Alzheimer e nel morbo di Parkinson, tutte malattie neurodegenerative di origine genetica caratterizzate... more

Neuritina, una proteina coinvolta nella rigenerazione dell’assone lesionato

Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l’Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( SLA ).Tra le tante proteine che trasferiscono l’azione... more

Anomalie renali nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry ed albuminuria minima

Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.Ricercatori dell’Hankeland University Hospital a Bergen in Norvegia, si sono posti l’obiettivo di definire le anomalie morfologiche renali nei bambini e negli adolescenti,... more

Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei pazienti affetti da fibrosi cistica diagnosticata in età adulta.Sono stati analizzati i... more

Sindrome di Parinaud: paralisi dei movimenti associati all’occhio

La sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale è caratterizzata da paralisi dello sguardo verso l’alto o verso il basso, difetto di convergenza e nistagmo.Altri segni caratteristici sono la retrazione palpebrale, detta segno di Collier ed il fenomeno di... more

Alla base dell’atrofia ottica dominante un difetto della proteina OPA1

L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica provocata dalla degenerazione delle cellule nervose della retina ed è la causa più frequente di neuropatie ottiche ereditarie. Fino ad ora se ne ignoravano le cause. Ora è stata scoperta la funzione della... more

Metilprednisolone pulse con Gammaglobulina come trattamento iniziale della malattia di Kawasaki acuta

Quasi il 15-20% dei pazienti con malattia di Kawasaki non risponde agli alti dosaggi di gammaglobuline per via endovenosa.Ricercatori dell’Osaka City General Hospital in Giappone hanno valutato la sicurezza e l’efficacia del Metilprednisolone pulse con gammaglobuline ad alto dosaggio, come... more

Studio TOPCARE-AMI : il trapianto di cellule progenitrici favorisce la rigenerazione nell'infarto miocardico acuto

Gli studi sperimentali suggeriscono che il trapianto di cellule progenitrici di origine ematica o del midollo osseo influenza in modo favorevole il rimodellamento nel post-infarto. I Ricercatori del Dipartimento di Cardiologia Molecolare dell'Università di Francoforte hanno allocato in modo random... more

Malattia di Kawasaki, una vasculite

La malattia di Kawasaki è una vasculite acuta auto-limitante dell’infanzia.La frequenza della malattia è in aumento, la mancanza di mezzi diagnostici specifici rende la diagnosi non facile. La malattia di Kawasaki è una della principali cause di malattia cardiaca acquisita... more

Ruolo del recettore erbB2 nell'insufficienza cardiaca

I pazienti con carcinoma mammario trattati con l'anticorpo monoclonale Trastuzumab ( Herceptin ) possono sviluppare disfunzione ventricolare ed insufficienza cardiaca. Herceptin blocca il recettore erbB2 ( erythrocyte blastosis virus B2 ) , noto anche con il nome di Her-2 (... more