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Distrofia muscolare: un nuovo approccio basato sulla correzione dell’RNA messaggero

Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma, ha pubblicato su PNAS ( Proceedings of the National Academy of Sciences ) un risultato molto promettente: il difetto genetico... more

Screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio di malattia di Fabry

Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono stati sviluppati metodi non invasivi che consistono nella misurazione dei livelli della proteina alfa-galattosidasi A nelle urine, mediante il test... more

Paraplegia spastica: la terapia genica rallenta la progressione in un modello animale

Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici. Il risultato è stato... more

Individuazione di una neuropatia dolorosa caratteristica nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è caratterizzata da un’elevata incidenza e comparsa precoce di neuropatia dolorosa.La diagnosi precoce della malattia riveste notevole importanza in quanto è disponibile una terapia.Uno studio di Ricercatori dell’Università di Kiel, in Germania, ha utilizzato dei test... more

Pluripotina, una nuova molecola per il mantenimento e la propagazione delle cellule staminali

Ricercatori dello Scripps Research Institute, del Genomics Institute of the Novartis Research Foundation, e del Max Planck Institute for Molecular Biomedicine, hanno scoperto una molecola in grado di favorire il mantenimento e la propagazione delle cellule staminali. Lo studio è... more

Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria. I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato... more

Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso. Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con inadeguata digestione ed alterazione dell’assorbimento dei nutrienti. Negli Stati Uniti, circa... more

Sintomi e segni neurologici nelle donne con malattia di Fabry

Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di Fabry.Delle 12 donne esaminate, solo 2 non presentavano segni e sintomi persistenti di polineuropatia, 10 avevano neuropatia delle piccole fibre.L’esame... more

Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more

La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1

La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono sporadici, ma sono state identificate tre famiglie nelle quali c’era... more

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è... more

Chitotriosidasi umana: un potenziale nuovo marker di gravità della sarcoidosi

La sarcoidosi è un disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.Il decorso clinico imprevedibile della malattia ha indotto a ricercare i biomarcatori utili a predire l’outcome ( esito ).Tra i potenziali marker di sarcoidosi, un’indicatore è rappresentato dalla chitotriosidasi, una chitinasi... more

Distrofia muscolare di Duchenne, Poloxamero 188 per proteggere il cuore

L’insufficienza cardiaca rappresenta la seconda più comune causa di morte tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.Il deterioramento muscolare è causato dalla mancanza di una proteina, denominata distrofina.Ricercatori dell’University of Michigan ad Ann Arbor hanno dimostrato che i topi... more