| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattia di Gaucher e gravidanza

Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l’outcome ( esito ) delle gravidanze nella malattia di Gaucher, in particolare nelle donne che sono state sottoposte a trattamento enzimatico.La... more

Sindrome di Klinefelter, una delle più comuni cause di ipogonadismo primario nei maschi

La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni cause di ipogonadismo primario maschile.Fu descritta la prima volta da Harry Klinefelter nel 1942.Nella maggioranza dei casi viene osservata la presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali:... more

Profilassi antitromboembolica nei pazienti con distrofia muscolare di Emery-Dreifuss che manifestano fibrillazione / flutter atriale e successivo arresto atriale

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia ereditaria che presenta un coinvolgimento cardiaco. I Ricercatori dell’Istituto di Cardiologia dell’Università di Bologna hanno valutato l’insorgenza si bradiaritmie , di tachicardia, di ictus embolico e dell’insufficienza cardiaca in questi pazienti. Diciotto... more

Istiocitosi a cellule di Langherans multisistema: la terapia intensiva migliora l’outcome

L’istiocitosi a cellule di Lanherans ( LCH ) multisistema è associata ad alta mortalità quando i pazienti hanno un coinvolgimento d’organo a rischio o hanno un’età inferiore ai 2 anni.In uno studio randomizzato internazionale, LCH-I, è stato intensificato il trattamento:... more

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Minore incidenza di decessi per forme tumorali maligne nei soggetti affetti da sindrome Down

Uno studio (condotto dal National Center on Birth Defects and Development Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention di Atlanta e dal Department of Medical Genetics dell’University of British Columbia di Vancouver, in Canada) ha analizzato i dati riportati sui... more

Sindrome delle gambe senza riposo nella malattia di Fabry

Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata descritta nella malattia di Fabry ma è una caratteristica... more

Manifestazione clinica e decorso naturale della sindrome di Morquio A

La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell’N-acetilgalattosammina-6 solfato sulfatasi.La storia naturale di questa malattia non è completamente nota.Ricercatori della Saint Louis University negli Stati Uniti hanno... more

Malattia di Fabry: Agalsidasi alfa riduce il dolore

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno... more

Anomalie cerebrali nei pazienti con sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia multisistemica caratterizzata da anomalie del sistema immunitario, del tessuto connettivo e scheletrico. Le anomalie del sistema nervoso centrale non sono considerate una caratteristica della sindrome da iperimmunoglobulina E.Ricercatori del National Institute of... more

Prevalenza di emicrania nella sindrome di Noonan

Uno studio, che ha coinvolto 22 pazienti con sindrome di Noonan e 22 soggetti normali, aveva come obiettivo quello di determinare la prevalenza di emicrania nei pazienti con sindrome di Noonan. Il gruppo sindrome di Noonan era composto da 11... more

Il gene SPG11 coinvolto nella paraplegia spastica familiare

Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile ( ARHSP-TCC ).Il nuovo gene-malattia è stato scoperto da un gruppo... more

Soliris nell’emoglobinuria parossistica notturna

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more

Disfunzioni endocrine nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.Ricercatori dell’Università... more

Scoperti 46 geni che controllano la crescita dei vasi sanguigni. Un’ulteriore prova della validità della teoria di Folkman

Nel 1998 Judith Folkman, dell’Ospedale Pediatrico di Boston aveva generato una grande speranza nelle persone affette da tumore. La sua teoria rivoluzionava completamente la cura dei tumori, oggi affidata alla chemioterapia, particolarmente tossica. Folkman aveva osservato che le cellule metastatiche... more