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Zavesca nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e della malattia di Niemann-Pick di tipo C

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due rare malattie ereditarie che influiscono sul modo in cui l’organismo metabolizza i grassi. Entrambe le malattie provocano un accumulo nell’organismo... more

Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ), un candidato farmaco sviluppato per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.I dati delle biopsie... more

Mucopolisaccaridosi I: linee guida per la gestione e il trattamento

La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi ), l’eterogeneità fenotipica e le limitate opzioni terapeutiche.La disponibilità di trapianto di cellule staminali ematopoietiche... more

Interleuchina 12 inibisce la crescita di adenocarcinoma polmonare umano in vitro

Il carcinoma polmonare non-a-piccole cellule ( NSCLC ) è una delle principali cause di morte per cancro. In precedenza era stato dimostrato che topi knock-out per il gene IL-12rb2 sviluppano in modo spontaneo adenocarcinomi polmonari o carcinomi broncoalveolari. Uno studio... more

Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della malattia cardiovascolare sono stati anche osservati in tempi successivi nei pazienti con variante cardiaca e nelle... more

Azione proinfiammatoria di Infliximab nella sindrome TRAPS

La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFR ), nota come TRAPS, è una condizione autoinfiammatoria autosomica dominante, causata da una mutazione nel gene TNFRSF1A.Diversamente dalle altre malattie autoinfiammatorie nelle quali la terapia anti-TNF rappresenta... more

Identificato il meccanismo molecolare alla base della sindrome di Cornelia de Lange

Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr di Pisa, ha identificato il meccanismo molecolare che sta... more

Il trattamento precoce con alfa-galattosidasi A ricombinante migliora l’outcome nella cardiomiopatia di Fabry

La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei pazienti con malattia di Fabry durante trattamento di breve periodo.Ricercatori dell’Università di Wurzburg in Germania hanno esaminato se la terapia... more

Ruolo biologico delle sequenze ripetute di Dna

Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva a dare un’identità alle diverse cellule dell’organismo umano.La scoperta... more

Fertilità negli uomini con cistinosi trattati con Cisteamina

Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti con cistinosi trattati con Cisteamina.La cistinosi è una malattia autosomica recessiva che porta a un accumulo di cistina intralisosomiale. Poche... more

Progressi nella conoscenza della sindrome di Cornelia de Lange

I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more

Rinoscleroma: studio retrospettivo epidemiologico e clinico

Rinoscleroma è una rara malattia granulomatosa ad andamento cronico del tratto respiratorio superiore che è associata a infezioni da Klebsiella rhinoscleromatis.Il rinoscleroma è più comune in alcune regioni geografiche che in altre.Ricercatori dell’Université Paris 13 in Francia hanno inviato un... more

Nessun effetto dell’Acido Acetilsalicilico o dell’amido resistente sulla neoplasia colorettale nella sindrome di Lynch

Dati osservazionali ed epidemiologici suggeriscono che l’uso dell’Acido Acetilsalicilico ( Aspirina ) è in grado di ridurre il rischio di neoplasia colorettale; tuttavia, gli effetti dell’Acido Acetilsalicilico nella sindrome di Lynch ( tumore ereditario non-poliposico del colon ) non sono... more

ADHD: il trattamento con L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile

Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-Acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali. Tale trattamento promette di dare buoni risultati anche nel controllo dell’iperattività nei... more

Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo locus genico

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.Questa malattia è caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante... more