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Nivolumab, un anticorpo anti-PD-1, nei pazienti con tumori solidi in fase avanzata

Il blocco di PD-1 ( programmed cell death protein ), un recettore co-inibitorio espresso dalle cellule T attivate, permette di superare la resistenza immunitaria e di indurre la regressione del tumore ( Topalian et al, NEJM 2012 ). Sono stati... more

Applicazioni terapeutiche del CSF-1 e degli antagonisti della via di segnalazione del recettore di CSF-1

La via di segnalazione del fattore stimolante la formazione di colonie di macrofagi ( CSF-1 ) attraverso il suo recettore ( CSF-1R ) promuove la differenziazione dei progenitori mieloidi in popolazioni eterogenee di monociti, macrofagi, cellule dendritiche e osteoclasti. CSF-1... more

Emofilia: quadro clinico ed epidemiologia

L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni fattori plasmatici della coagulazione ( fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B ).La gravità dell’emofilia dipende dal tipo... more

Il recettore della interleuchina 6 come bersaglio per la prevenzione della malattia coronarica

Una elevata concentrazione circolante di interleuchina 6 ( IL-6 ) è associata a un aumento del rischio di coronaropatia. Il blocco del recettore della interleuchina 6 ( IL6R ) con un anticorpo monoclonale ( Tocilizumab; RoActemra ), approvato per il... more

Impatto prognostico delle cellule stromali associate al cancro nei pazienti con adenocarcinoma del polmone in stadio I

Il microambiente tumorale, del quale i fibroblasti associati al tumore ( CAF ) e i macrofagi associati al tumore ( TAM ) sono la principale componente cellulare, svolge un ruolo importante nella progressione tumorale. Uno studio ha valutato il significato... more

Malattia di Fabry: la terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici

E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Survey ).I dati al basale e a 5 anni erano disponibili per... more

Anticorpo monoclonale anti-molecola di adesione delle cellule epiteliali coniugato con Amanitina nel carcinoma del pancreas: potenziale terapeutico

La molecola di adesione delle cellule epiteliali umana ( EpCAM ) è sovraespressa in molti tumori.Anticorpi anti-EpCAM si sono dimostrati promettenti in studi preclinici, ma non hanno mostrato regressione del tumore in un recente studio clinico di fase II.È stato... more

Effetto della inibizione del recettore LPA-1 su metastasi e quiescenza metastatica nel carcinoma al seno

Studi precedenti hanno identificato il gene umano non-metastatico 23 ( NME1, da qui in poi indicato come Nm23-H1 ) come il primo gene soppressore delle metastasi.È stata inoltre riportata una relazione inversa tra Nm23-H1 e l’espressione del gene recettore 1... more

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’effetto del trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa della durata di 1 anno o più... more

Patogenesi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.In base alla mutazione del gene che codifica per C1 inibitore ( C1INH ) si riconoscono... more

Anomalia di Ebstein: la valvola bioprotesica suina in sostituzione della valvola tricuspide garantisce una maggiore sopravvivenza rispetto alla valvola meccanica

L’obiettivo dei Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti è stato quello di valutare i benefici relativi all’uso della valvola bioprotesica suina rispetto alla valvola meccanica nel caso di sostituzione della valvola tricuspide nei pazienti con anomalia di... more

Mucopolisaccaridosi di tipo II: il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di... more

Apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva

Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È stato messo a punto un interruttore di sicurezza inducibile delle cellule T... more

Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658 ), un farmaco per lo skipping ( salto ) dell’esone, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ),... more

Esito a 25 anni della chirurgia di bypass coronarico pediatrico per la malattia di Kawasaki

L’esito nel lungo periodo del bypass coronarico eseguito su pazienti in età pediatrica con grave sequela infiammatoria coronarica secondaria alla malattia di Kawasaki non è noto.Lo studio ha riguardato 114 bambini e adolescenti, di età compresa tra 1 e 19... more