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Cellule T che esprimono recettori chimerici per antigene CD19 per la leucemia linfoblastica acuta nei bambini e nei giovani adulti

Le cellule T modificate con recettore chimerico ( CAR ) specifico per l'antigene CD19 hanno dimostrato attività in caso di pazienti con leucemia linfocitica acuta e cronica e linfomi a cellule B, ma la fattibilità, la tossicità, e i tassi... more

Effetto della lunghezza dei telomeri sulla sopravvivenza nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica

Telomeri di lunghezza più corta sono stati trovati in un sottogruppo di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ma il loro significato clinico è sconosciuto. L’obiettivo di uno studio è stato quello di verificare se i pazienti con varie lunghezze dei... more

Emopoiesi clonale correlata a età avanzata associata a esiti avversi

L'incidenza dei tumori ematologici aumenta con l'età. Questi tumori sono associati a mutazioni somatiche ricorrenti in geni specifici. Si è ipotizzato che tali mutazioni siano rilevabili nel sangue di alcune persone in cui non sono noti disturbi ematologici. Sono stati... more

Efficacia della terapia genica nell'immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X

Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti.E’ stata compiuta una revisione degli esiti a lungo termine dopo terapia genica in 9 pazienti con immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ), caratterizzata... more

La sindrome della necrosi esofagea acuta

La necrosi esofagea acuta, comunemente chiamata esofago nero, è una rara condizione che origina da una combinazione di un danno ischemico durante una compromissione emodinamica e stati a basso flusso, danno corrosivo da contenuti gastrici in un ambiente di esofago-gastroparesi,... more

Mutazione nulla nel gene lipasi ormone-sensibile e rischio di diabete mellito di tipo 2

La lipolisi regola l'omeostasi energetica attraverso l'idrolisi dei trigliceridi intracellulari e il rilascio di acidi grassi da utilizzare come substrati energetici o mediatori lipidici nei processi cellulari. I geni che codificano per proteine che regolano l'omeostasi energetica attraverso la lipolisi... more

Terapia di sostituzione con Velaglucerasi alfa negli adulti con malattia di Gaucher di tipo 1: studio di estensione

La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica. Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nella malattia di... more

Miopatia autosomica recessiva di Bethlem

La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e contratture delle dita, dei polsi e delle caviglie.È una sindrome relativamente leggera di insorgenza precoce... more

Effetto di un farmaco di RNA interference sulla sintesi di PCSK9 e sulla concentrazione di colesterolo LDL sierico in volontari sani

La proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 ( PCSK9 ) si lega ai recettori LDL ( lipoproteina a bassa densità ), portando alla loro degradazione. Studi genetici hanno dimostrato che mutazioni con perdita di funzione in PCSK9 portano a una... more

Alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno per i bambini con mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi sono associate a respirazione disordinata durante il sonno, e specificatamente ad apnea ostruttiva notturna.Ricercatori dell’Hospital for Sick... more

Mortalità e cause di morte nella mucopolisaccaridosi di tipo II

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.I pazienti con forma grave della malattia presentano danno cognitivo, e generalmente muoiono nella seconda decade... more

Trapianto di cellule staminali da sangue periferico con o senza purging per il neuroblastoma ad alto rischio

È stato dimostrato che il trapianto autologo di midollo osseo dopo chemioradioterapia mieloablativa e purging immunomagnetico migliora l’esito in pazienti con neuroblastoma ad alto rischio. Attualmente, le cellule staminali da sangue periferico vengono infuse dopo terapia mieloablativa, ma l’effetto del... more

Terapia genica mediata da adenovirus con Sitimagene ceradenovec seguito da Ganciclovir per pazienti con glioma operabile di alto grado

Al di là dell’uso di Temozolomide e radioterapia per pazienti con status di metilazione favorevole, sono stati compiuti pochi progressi nel trattamento del glioblastoma degli adulti. Il controllo locale della malattia mediante la rimozione aumenta il tempo alla progressione e... more

Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella... more

Progressi nella conoscenza della sindrome di Cornelia de Lange

I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more