| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che... more

L’utilità della terapia di immunosoppressione nella miocardite a cellule giganti

La miocardite a cellule giganti è una rara malattia ad esito altamente fatale.Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti, hanno condotto uno studio multicentrico, prospettico, di immunosoppressione con Ciclosporina ( Sandimmun Neoral ) e steroidi nella miocardite a... more

Buona sopravvivenza nel lungo periodo per i pazienti con anomalia di Ebstein sottoposti ad intervento chirurgico

L’anomalia di Ebstein è uno spettro di displasia della valvola tricuspide e di displasia ventricolare destra.Molti pazienti richiedono l’intervento chirurgico in un tentativo di migliorare la qualità di vita.Ricercatori della Mayo Clinic a Rochestar negli Stati Uniti hanno compiuto una... more

Malattia di Fabry nelle donne

La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne.I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ).Secondo Deegan et al la diagnosi della malattia di Fabry è ritardata... more

Diagnosi molecolare della distrofia di Duchenne mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al cromosoma X, causati dalle mutazioni nel gene distrofina.Quasi il 70% delle mutazioni, che causano la... more

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei... more

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica... more

Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso. Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con inadeguata digestione ed alterazione dell’assorbimento dei nutrienti. Negli Stati Uniti, circa... more

Sintomi e segni neurologici nelle donne con malattia di Fabry

Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di Fabry.Delle 12 donne esaminate, solo 2 non presentavano segni e sintomi persistenti di polineuropatia, 10 avevano neuropatia delle piccole fibre.L’esame... more

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more

Il gene DLX5 può avere un ruolo nella Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile.Ha un’incidenza di 1 su 15.000 femmine ed esordisce nelle bambine di 6-18 mesi di vita.La malattia si manifesta con un arresto dello sviluppo psicomotorio, assenza del... more

Il gene SOX2 controlla nascita e crescita delle cellule staminali del cervello

L’assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati nella corea di Huntington, nel morbo di Alzheimer e nel morbo di Parkinson, tutte malattie neurodegenerative di origine genetica caratterizzate... more

Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei pazienti affetti da fibrosi cistica diagnosticata in età adulta.Sono stati analizzati i... more

Sindrome di Andersen-Tawil: la Flecainide sopprime la tachicardia ventricolare bidirezionale e reverte la cardiomiopatia indotta dalla tachicardia

La tachicardia ventricolare bidirezionale, sebbene sia una rara aritmia nella popolazione generale, è frequentemente osservata nei pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e con intervallo QT lungo.Tuttavia, il trattamento farmacologico di questa aritmia rimane sconosciuto.Medici del National University of Rosario in... more

L’inibizione dei flussi di calcio protegge la cellula dall’autodistruzione

Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una serie di “postini��? molecolari, gli ioni calcio, e consegnate a strutture tubulari molto lunghe, una sorta di gallerie fatte da... more