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RAd-IFN-alfa/Syn3 intravescicale per cancro alla vescica di alto grado, refrattario al bacillo di Calmette-Guerin o recidivato non-muscolo-invasivo

Molti pazienti con tumore alla vescica non-muscolo-invasivo ( NMIBC ) ad alto rischio sono refrattari al trattamento con il bacillo di Calmette-Guerin ( BCG ) o possono presentare una recidiva della malattia. E' stata valutata l'efficacia e la sicurezza di... more

Ribosomopatie: disturbi da disfunzioni ribosomiali

Le ribosomopatie costituiscono un insieme di disordini in cui anomalie genetiche causano compromissione della biogenesi e della funzione dei ribosomi, con conseguenti specifici fenotipi clinici.Le mutazioni congenite di RPS19 e di altri geni che codificano per le proteine ribosomiali causano... more

Approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica personalizzata per la leucemia linfoblastica acuta: Kymriah

L'Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato CAR-T, la prima terapia basata sulle cellule di un singolo paziente contro la forma resistente di leucemia linfoblastica acuta nei pazienti in età pediatrica e nei... more

Esordio in età infantile della sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.Utilizzando i dati raccolti sul decorso naturale della malattia in una popolazione di 78... more

Glioblastoma multifocale ricorrente: promettente l'immunoterapia CAR-T

Sul The New England Journal of Medicine ( NEJM ) è stato presentato un caso clinico che ha mostrato una remissione in un paziente con glioblastoma multifocale ricorrente in rapida progressione. Inoltre, la terapia con linfociti CAR-T ha prodotto significativi... more

Febbre emorragica di Omsk

La febbre emorragica di Omsk è una malattia virale acuta diffusa in alcune regioni della Siberia occidentale in Russia. I sintomi di questa malattia comprendono: febbre, cefalea, nausea, dolori muscolari gravi, tosse e manifestazioni emorragiche moderatamente gravi. Un terzo dei... more

Thymoglobuline come anti-rigetto nel trapianto di rene, fegato, pancreas o cuore e nel trattamento dell’anemia aplastica

Thymoglobuline ( Immunoglobulina di coniglio anti-timociti umani ) appartiene a un gruppo di medicinali denominati immunosoppressivi ( farmaci anti-rigetto ). Questi medicinali possono aiutare a prevenire il rigetto di organi trapiantati. Possono inoltre essere utilizzati per trattare altre reazioni immunitarie... more

Terapia genica con cellule staminali per la sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine da immunodeficienza recessiva primaria legata al cromosoma X, associata a trombocitopenia, eczema e autoimmunità.In uno studio, due pazienti che soffrono di questo disturbo sono stati trattati con un trapianto autologo di cellule staminali... more

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche migliora gli esiti nei pazienti con sclerodermia sistemica

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è risultato associato a un miglioramento della prognosi rispetto alla Ciclofosfamide nei pazienti con sclerodermia sistemica cutanea diffusa. Nello studio SCOT ( Scleroderma: Cyclophosphamide or Transplantation ) 36 pazienti sono stati assegnati in modo... more

Trattamento con Danazolo per le malattie dei telomeri

I difetti genetici nella manutenzione e riparazione dei telomeri causano insufficienza midollare, cirrosi epatica e fibrosi polmonare, e aumentano la suscettibilità al cancro. Storicamente, gli androgeni sono stati utili come trattamento per sindromi di insufficienza midollare. Nelle colture dei tessuti... more

Sopravvivenza dopo terapia con cellule mesenchimali stromali nella malattia graft-versus-host acuta refrattaria agli steroidi

La malattia graft-versus-host ( GVHD; malattia da rigetto ) è la principale limitazione al trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche ( HSCT ), in assenza di trattamenti approvati. L'utilizzo di cellule mesenchimali stromali ( MSC ) è diventato pratica comune... more

Siltuximab, un nuovo anticorpo monoclonale anti-interleuchina-6, per la malattia di Castleman

L'interleuchina-6 ( IL-6 ) ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia di Castleman, un disturbo linfoproliferativo atipico, e Siltuximab è un nuovo anticorpo monoclonale chimerico anti-interleuchina-6,con potenziale beneficio per i pazienti affetti da tale malattia.In uno studio in aperto,... more

Sequenziamento completo del genoma in un paziente con neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe rivoluzionare la diagnostica medica attraverso la rapida identificazione degli alleli che causano la malattia.Tuttavia, anche nei casi di semplici pattern di ereditarietà e diagnosi non-ambigua, la relazione tra fenotipi della malattia e loro corrispondenti cambiamenti... more

Cancro della tiroide: Trametinib, con e senza Pazopanib, ha una potente attività preclinica

Gli inibitori delle multichinasi ( MKI ) diretti ai recettori VEGF e altre tirosin-chinasi hanno dimostrato una notevole attività in studi clinici di tumore alla tiroide. Il cancro della tiroide presenta spesso l'attivazione della via RAS/RAF/MEK/ERK. In altri tipi di... more

Efficacia dei farmaci tradizionali e biologici in differenti fenotipi clinici della sindrome di Still a insorgenza in età adulta

I Ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano, hanno condotto uno studio per valutare l'efficacia di farmaci antinfiammatori, steroidi, immunosoppressori e farmaci biologici in pazienti con sindrome di Still insorta in età adulta con malattia articolare cronica o non-cronica.Tra il 1991... more