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Infusione nella arteria carotide interna di cellule ALD-401 derivate dal midollo osseo autologo in pazienti con ictus ischemico stabile recente: studio RECOVER-Stroke

L'ictus ischemico non ha trattamenti approvati per migliorare la guarigione. ALD-401 è una popolazione arricchita di cellule staminali aldeide deidrogenasi bright, in grado di ridurre i deficit neurologici nei modelli animali. L'obiettivo principale di questo studio era di determinare la... more

L' FDA ha approvato Zolgensma, una terapia genica per il trattamento dei pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Zolgensma ( Onasemnogene abeparvovec-xioi; Onasemnogene abeparvovec ), la prima terapia genica approvata per il trattamento dei bambini di età inferiore ai 2 anni con atrofia muscolare spinale ( SMA... more

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione G551D-CFTR

Un nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica coinvolge il miglioramento della funzione del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ) mutante e in vitro è stato dimostrato che Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ), un agente... more

Glioblastoma ricorrente trattato con Poliovirus ricombinante

La prognosi dei pazienti con glioma maligno ricorrente di grado IV secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ( WHO ) è deludente e attualmente non esiste una terapia efficace. È stato condotto uno studio di dose-finding e tossicità in questa popolazione... more

Emoglobinuria parossistica notturna e gravidanza prima dell’avvento di Eculizumab

La gravidanza in donne con emoglobinuria parossistica notturna è rara, con pochi report riguardo ai tassi di mortalità materna e fetale. Nel gennaio 2008 è stato inviato a tutti i membri della Società Francese di Ematologia un questionario specifico volto... more

Follow-up a lungo termine della terapia CAR CD19 nella leucemia linfoblastica acuta

Le cellule T con recettori chimerici per l'antigene ( CAR ) specifiche per CD19 inducono alti tassi di risposta iniziale tra i pazienti con leucemia linfoblastica acuta ( ALL ) a cellule B recidivata e remissione a lungo termine in... more

Origini cardiache della sindrome da tachicardia posturale ortostatica

È stato condotto uno studio allo scopo di testare l’ipotesi che un cuore piccolo associato a un ridotto volume ematico contribuisca alla sindrome da tachicardia posturale ortostatica, e che un programma di esercizi sia in grado di migliorare tale sindrome.I... more

Trasferimento genico AAV5-Fattore VIII nella forma grave di emofilia A

I pazienti con emofilia A si basano sul Fattore VIII esogeno per prevenire il sanguinamento nelle articolazioni, nei tessuti molli e nel sistema nervoso centrale. Sebbene sia stato riportato un trasferimento genico di successo nei pazienti con emofilia B, la... more

Linfociti CAR-T per i linfomi a cellule B refrattari

I pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B o linfoma follicolare refrattario o recidivante dopo immunochemioterapia e trapianto hanno una prognosi infausta. Sono stati riportati alti tassi di risposta con l'uso di cellule T modificate con recettore chimerico dell'antigene... more

Fibromatosi aggressiva in bambini e adolescenti

La fibromatosi aggressiva è un tumore raro di malignità intermedia con forte potenziale di invasività locale e di recidiva e ad oggi non esistono raccomandazioni generali per la gestione della fibromatosi aggressiva pediatrica.Uno studio ha analizzato in modo retrospettivo 94... more

Terapia CAR-T con Axicabtagene ciloleucel per il linfoma refrattario a grandi cellule B

In uno studio di fase 1, Axicabtagene ciloleucel ( Axi-cel; Yescarta ), una terapia autologa anti-CD19 con cellule T con recettori chimerici per l’antigene ( CAR ), ha mostrato efficacia in pazienti con linfoma refrattario a grandi cellule B dopo... more

Epidermolisi bollosa ereditaria

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno della pelle e altri tessuti selezionati. Tutti i tipi e i sottotipi di epidermolisi bollosa sono rari; l'incidenza totale e... more

Terapia cellulare autologa per la malattia arteriosa periferica

L'ischemia critica degli arti è una complicanza potenzialmente fatale della malattia arteriosa periferica. Nei pazienti che non sono idonei per le procedure di rivascolarizzazione ci sono poche alternative terapeutiche, portando ad amputazione e morte. È stata effettuata una revisione sistematica... more

Eplerenone riduce la fibrillazione atriale senza impedire il rimodellamento elettrico atriale in un modello animale

L’inibitore dell’aldosterone Eplerenone ( Inspra ) ha dimostrato di ridurre l'incidenza della fibrillazione atriale nei pazienti con insufficienza cardiaca sistolica, ma il meccanismo è sconosciuto. Si è ipotizzato che riducendo la dilatazione atriale e la fibrosi in assenza di insufficienza... more

Rischio di sindrome di Linch nei portatori di mutazioni MSH6

Le mutazioni germinali di MSH6 sono responsabili del 10-20% dei casi di tumori colorettali nella sindrome di Lynch causati da mutazioni ereditarie nel gene del mismatch repair del DNA.Dal momento che sono stati effettuati solo pochi studi sui portatori della... more