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Efficacia e sicurezza di Avapritinib nei pazienti con mastocitosi sistemica avanzata, precedentemente trattati

La mastocitosi sistemica avanzata ( AdvSM ) è una rara neoplasia mieloide, guidata dalla mutazione KIT D816V in più del 90% dei pazienti. Avapritinib ( Ayvakyt ), un potente inibitore della mutazione KIT D816V altamente selettivo, è approvato per il... more

Una risposta cardiaca precoce è possibile nell'amiloidosi AL cardiaca in stadio IIIb ed è associata a una sopravvivenza prolungata

I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un esito negativo nonostante l'introduzione di nuovi trattamenti. Tuttavia, una rapida risposta ematologica si traduce in una migliore sopravvivenza. È stato... more

Immunosoppressione combinata per l'emofilia acquisita A: CyDRi è un regime altamente efficace a bassa tossicità

L'emofilia acquisita A ( AHA ) è una rara malattia emorragica autoimmune grave con morbilità e mortalità significative. Sebbene sia fondamentale per il controllo della malattia, non c'è consenso per il miglior regime immunosoppressivo. La maggior parte dei medici utilizza... more

Beremagene geperpavec per l'epidermolisi bollosa distrofica

L'epidermolisi bollosa distrofica è una rara malattia cutanea bollosa genetica causata da mutazioni in COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII ( C7 ). Beremagene geperpavec ( B-VEC ) è una terapia genica topica sperimentale basata sul virus... more

Efficacia e sicurezza di Setmelanotide, un agonista del recettore della melanocortina-4, nei pazienti con sindrome di Bardet-Biedl e sindrome di Alström

La segnalazione ciliare compromessa nella via del recettore della melanocortina-4 ( MC4R ) potrebbe contribuire all'obesità nei pazienti con sindrome di Bardet-Biedl e sindrome di Alström, malattie genetiche rare associate a iperfagia e obesità grave ad esordio precoce. È stato... more

Sicurezza ed efficacia di Risdiplam nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1: studio FIREFISH Parte 2

Risdiplam ( Evrysdi ) è una terapia somministrata per via orale che modifica lo splicing pre-mRNA del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ), ed è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Lo studio FIREFISH sta studiando... more

Trientina tetracloridrato versus Penicillamina per la terapia di mantenimento nella malattia di Wilson: studio CHELATE

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria del trasporto del rame. Mentre la Penicillamina è utilizzata terapeuticamente per ristabilire l'equilibrio del rame, la Trientina è indicata per i pazienti con intolleranza alla Penicillamina. È stata confrontata la Penicillamina con... more

Esiti dopo il trattamento con Cobimetinib nei pazienti con malattia di Rosai-Dorfman in base allo stato di alterazione di KRAS e MEK

La malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) è una neoplasia istiocitica rara con studi recenti a mostrare alterazioni nella via MAPK, più comunemente nei geni KRAS e MEK in circa il 40% dei pazienti. I rapporti sull'uso della terapia con... more

Effetto di diversi regimi di dosaggio dei corticosteroidi sugli esiti clinici nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne

I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo al regime e al dosaggio ottimali. Sono state confrontate l'efficacia e gli effetti avversi di tre regimi di corticosteroidi più... more

Sicurezza ed efficacia del Riluzolo nell'atassia spinocerebellare di tipo 2: studio ATRIL

È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli sottotipi di malattia non è chiara a causa dell'eterogeneità delle cause e degli stadi della malattia dei partecipanti. È stato... more

Uso profilattico di un anticorpo monoclonale anti-fattore XII attivato, Garadacimab, per pazienti con angioedema ereditario con deficit di inibitore della C1-esterasi

L'angioedema ereditario è associato alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Il fattore XII ( FXII ) è un iniziatore chiave del sistema callicreina-chinina, che produce la bradichinina, un mediatore centrale dell'angioedema. Garadacimab è un anticorpo monoclonale immunoglobulinico G4 di prima classe,... more

Pegcetacoplan rispetto a Eculizumab nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna: studio PEGASUS

Nello studio PEGASUS, l'inibitore del complemento C3, Pegcetacoplan ( Aspaveli ), ha mostrato superiorità rispetto a Eculizumab ( Soliris ) nel miglioramento degli esiti ematologici nei pazienti adulti con emoglobinuria parossistica notturna e risposta non-ottimale a Eculizumab a 16 settimane.... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Avalglucosidasi alfa nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi alfa ( Nexviadyme ), una terapia sostitutiva dell'enzima GAA umano ricombinante progettata per... more

Sirolimus più Prednisolone versus Sirolimus in monoterapia per emangioendotelioma kaposiforme

Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell'emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l'efficacia e la sicurezza di Sirolimus ( Rapamune ) più Prednisolone versus Sirolimus... more

Sicurezza a lungo termine di Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni affetti da fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

Un precedente studio di fase 3 ha mostrato che la combinazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) era generalmente sicura e ben tollerata per 24 settimane di trattamento in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi... more