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L’effetto del trattamento a lungo termine per la xantomatosi cerebrotendinea dipende dall'età all'inizio del trattamento

È stato valutato l'effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ). In uno studio di coorte retrospettivo, sono state riportate le caratteristiche cliniche di follow-up a lungo termine di 56 pazienti olandesi... more

Asfotase alfa efficace nei neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia

Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di Asfotase alfa [ Asfotasi alfa ],... more

Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato l'efficacia e la tollerabilità del Patisiran ( Onpattro ) nei pazienti con amiloidosi hATTR.... more

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia maligna. La terapia genica con cellule staminali ematopoietiche / progenitrici ( HSPC ) mediata da un vettore... more

Associazione del trattamento con Lonafarnib versus nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford ( HGPS ) è una malattia mortale con invecchiamento prematuro estremamente rara. Non esiste un trattamento approvato. È stata valutata l'associazione della monoterapia usando l'inibitore della proteina farnesiltransferasi Lonafarnib con il tasso di mortalità... more

Effetto di Lanadelumab rispetto al placebo sulla prevenzione degli attacchi di angioedema ereditario

I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell'angioedema ereditario hanno limitazioni. È stata valutata l'efficacia di Lanadelumab ( Takhzyro ), un anticorpo monoclonale completamente umano che inibisce selettivamente la callicreina plasmatica attiva, nel prevenire attacchi di angioedema ereditario.... more

Sintomi non-atassici nell'atassia di Friedreich

È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un fenotipo complesso di sintomi non-atassici. Dall'ampio database EFACTS ( European Friedreich’s Ataxia Consortium for... more

Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry

È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti con malattia di Fabry. Sono stati inclusi nella coorte di... more

Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono stati trattati con Nusinersen mediante... more

La tromboendoarterectomia polmonare è una risoluzione curativa per l'ipertensione polmonare tromboembolica cronica associata a sindrome antifosfolipidica

L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una condizione rara e pericolosa per la vita con prognosi infausta nei pazienti con sindrome antifosfolipidica ( APS ). La tromboendoarterectomia polmonare ( PTE ) è l'opzione chirurgica ottimale per ipertensione polmonare... more

Esito a lungo termine e fattori prognostici delle complicanze nella tromboangioite obliterante o malattia di Buerger

I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall'India e dal Giappone. In questo studio, sono stati valutati i risultati a lungo termine e i fattori... more

Pazopanib nei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau

Non esiste una terapia sistemica approvata per la malattia di von Hippel-Lindau, una malattia autosomica dominante con manifestazioni di organi pleiotropici che includono carcinomi a cellule renali a cellule chiare; emangioblastoma retinico, cerebellare e spinale; feocromocitomi; cistoadenomi sierosi pancreatici; e tumori neuroendocrini pancreatici. E' stata valutata l'attività e... more

Studio dell'intero spettro della malattia di Castleman nell'arco di 20 anni

Lo spettro della malattia di Castleman si è considerevolmente esteso dalla sua prima descrizione nel 1956. Recentemente, un gruppo di lavoro internazionale ha raggiunto un consenso sui criteri diagnostici e sulla classificazione della malattia di Castleman. Sono state riportate le... more

Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore

La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro disturbo. Sono state descritte le caratteristiche clinico-patologiche e il trattamento della sindrome di... more

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumulano nei tessuti dell’organismo, compresi i nervi. Tegsedi è utilizzato nei pazienti... more