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Effetto del dosaggio di Alglucosidasi alfa sulla sopravvivenza e sulla capacità di deambulazione nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica

È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica, che senza trattamento in genere muoiono prima dell'età di 1 anno. Risposte... more

Mitapivat versus placebo per carenza di piruvato chinasi

Il deficit di piruvato chinasi è una condizione cronica rara, ereditaria, associata all'anemia emolitica. In uno studio di fase 2, Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale di prima classe della piruvato chinasi eritrocitaria, ha aumentato il livello di emoglobina... more

Efficacia e sicurezza di Avapritinib nei pazienti con mastocitosi sistemica avanzata, precedentemente trattati

La mastocitosi sistemica avanzata ( AdvSM ) è una rara neoplasia mieloide, guidata dalla mutazione KIT D816V in più del 90% dei pazienti. Avapritinib ( Ayvakyt ), un potente inibitore della mutazione KIT D816V altamente selettivo, è approvato per il... more

Immunosoppressione combinata per l'emofilia acquisita A: CyDRi è un regime altamente efficace a bassa tossicità

L'emofilia acquisita A ( AHA ) è una rara malattia emorragica autoimmune grave con morbilità e mortalità significative. Sebbene sia fondamentale per il controllo della malattia, non c'è consenso per il miglior regime immunosoppressivo. La maggior parte dei medici utilizza... more

Beremagene geperpavec per l'epidermolisi bollosa distrofica

L'epidermolisi bollosa distrofica è una rara malattia cutanea bollosa genetica causata da mutazioni in COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII ( C7 ). Beremagene geperpavec ( B-VEC ) è una terapia genica topica sperimentale basata sul virus... more

Esiti dopo il trattamento con Cobimetinib nei pazienti con malattia di Rosai-Dorfman in base allo stato di alterazione di KRAS e MEK

La malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) è una neoplasia istiocitica rara con studi recenti a mostrare alterazioni nella via MAPK, più comunemente nei geni KRAS e MEK in circa il 40% dei pazienti. I rapporti sull'uso della terapia con... more

Terapia genica lentivirale per immunodeficienza combinata grave con carenza dell’enzima Artemis

L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinata grave con carenza di Artemis ( ART-SCID ), che è scarsamente... more

Effetto di diversi regimi di dosaggio dei corticosteroidi sugli esiti clinici nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne

I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo al regime e al dosaggio ottimali. Sono state confrontate l'efficacia e gli effetti avversi di tre regimi di corticosteroidi più... more

Sicurezza ed efficacia del Riluzolo nell'atassia spinocerebellare di tipo 2: studio ATRIL

È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli sottotipi di malattia non è chiara a causa dell'eterogeneità delle cause e degli stadi della malattia dei partecipanti. È stato... more

Uso profilattico di un anticorpo monoclonale anti-fattore XII attivato, Garadacimab, per pazienti con angioedema ereditario con deficit di inibitore della C1-esterasi

L'angioedema ereditario è associato alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Il fattore XII ( FXII ) è un iniziatore chiave del sistema callicreina-chinina, che produce la bradichinina, un mediatore centrale dell'angioedema. Garadacimab è un anticorpo monoclonale immunoglobulinico G4 di prima classe,... more

Coinvolgimento del tratto renale-urinario nell'epidermolisi bollosa giunzionale intermedia

Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decorso clinico sono stati scarsamente caratterizzati. Sono state esaminate in... more

Pegcetacoplan rispetto a Eculizumab nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna: studio PEGASUS

Nello studio PEGASUS, l'inibitore del complemento C3, Pegcetacoplan ( Aspaveli ), ha mostrato superiorità rispetto a Eculizumab ( Soliris ) nel miglioramento degli esiti ematologici nei pazienti adulti con emoglobinuria parossistica notturna e risposta non-ottimale a Eculizumab a 16 settimane.... more

Terapia con Rituximab nel trattamento della miastenia grave giovanile

I corticosteroidi sono gli immunosoppressori di prima linea nella gestione della miastenia grave giovanile, nonostante i loro effetti avversi. Il posto delle nuove terapie immunosoppressive non è chiaramente definito a causa della mancanza di studi clinici. È stato descritto l'uso... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Avalglucosidasi alfa nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi alfa ( Nexviadyme ), una terapia sostitutiva dell'enzima GAA umano ricombinante progettata per... more

Siltuximab è associato a una migliore sopravvivenza libera da progressione nella malattia di Castleman idiopatica multicentrica

La malattia idiopatica multicentrica di Castleman ( iMCD ) è una rara malattia eterogenea caratterizzata da linfoadenopatia multicentrica, infiammazione sistemica e disfunzione d'organo guidata dalle citochine. Nonostante l'approvazione di Siltuximab ( Sylvant ), un anticorpo monoclonale contro l'interleuchina-6 ( IL-6... more