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Sicurezza ed efficacia della Talidomide nei pazienti con sindrome POEMS

La sindrome POEMS ( Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes ) è una rara causa di neuropatia demielinizzante, con coinvolgimento multiorgano caratterizzato da discrasia delle cellule plasmatiche e iperproduzione del fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ).... more

Efficacia e sicurezza di Taliglucerasi alfa negli adulti naïve al trattamento con malattia di Gaucher

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa approvata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, ed è la prima proteina ricombinante terapeutica disponibile espressa da cellule di piante. E’ stata riportata... more

La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei pazienti con la sindrome di Dravet

Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti con sindrome di Travet. Dal momento che SCN1A è espresso nel segmento iniziale del... more

Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare

È stata esaminata un'ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucosidasi ( GAA ) dallo studio di una goccia... more

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di Castleman

Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante biopsia, valutati tra il 2003 e il 2014. I pazienti con associata... more

Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. Dato che mancano terapie mediche efficaci per il trattamento dei neurofibromi plessiformi correlati... more

Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è correlata con i cambiamenti di espressione nel cervello con malattia di Alzheimer e malattia... more

Microbiota nasale nei neonati con fibrosi cistica nel primo anno di vita

Le infezioni delle vie respiratorie e la conseguente infiammazione delle vie aeree si verificano nelle prime fasi della vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Tuttavia, informazioni dettagliate sulla composizione microbica delle vie respiratorie nei bambini con questo disturbo sono... more

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione polmonare pre-trattamento è un fattore confondente che interessa potenzialmente l'efficacia e... more

FDA ha approvato il primo farmaco per l'atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara e spesso fatale che indebolisce... more

La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina

Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia e profonda disabilità dello sviluppo globale mediante identificazione del gene responsabile per il sequenziamento dell'intero esoma e... more

Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali trattamenti non alleviano questi problemi. Vi... more

Gaucheroma: quando i macrofagi promuovono la formazione e la diffusione del tumore

La carenza dell'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi e l'accumulo del suo substrato in cellule del sistema reticolo-endoteliale colpisce più sistemi d'organo nei pazienti con malattia di Gaucher. I macrofagi carichi di lipidi si trasformano in cellule di Gaucher, che rappresentano la caratteristica... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della Taliglucerasi alfa nei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher naïve-al-trattamento o precedentemente trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multicentrico ha valutato l'efficacia e la sicurezza della Taliglucerasi alfa... more

Efficacia di Anakinra nella pericardite idiopatica ricorrente

La pericardite idiopatica ricorrente è una condizione ad eziologia sconosciuta che si caratterizza per episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio. Il pericardio è la membrana che avvolge il cuore ed è formata da due strati di tessuto molto sottili separati... more