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Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton

La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti hanno mostrato una via sovraregolata dei linfociti T helper... more

Terapia con Vosoritide sottocutanea nei bambini con acondroplasia una volta al giorno

Non esistono terapie efficaci per l'acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. Uno studio di fase 3 è stato progettato per valutare ulteriormente questi risultati... more

Emapalumab nei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome rara caratterizzata da disregolazione immunitaria e iperinfiammazione. Si manifesta in genere nell'infanzia ed è associato ad alta mortalità. Sono state studiate l'efficacia e la sicurezza di Emapalumab ( Gamifant ), un anticorpo umano... more

Givlaari per il trattamento della porfiria epatica acuta

Givlaari ( Givosiran ) è indicato per il trattamento della porfiria epatica acuta ( AHP ) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. Givosiran è un acido ribonucleico interferente breve a doppio filamento ( siRNA... more

Caratteristiche cliniche ed esiti dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond e sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta

I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull'opinione di esperti. Sono state studiate le caratteristiche cliniche e gli esiti dei pazienti con sindrome mielodisplastica... more

Uso dell'inibitore EGFR Erlotinib per il trattamento del cheratoderma palmoplantare nei pazienti con sindrome di Olmsted causata da mutazioni di TRPV3

La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall'infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sindrome di Olmsted è spesso causata da mutazioni nel gene del... more

Talidomide - Ciclofosfamide - Prednisone orale per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica

La malattia di Castleman idiopatica multicentrica ( iMCD ) è una rara malattia linfoproliferativa. La terapia anti-interleuchina 6 ( IL-6 ) con Siltuximab non è disponibile ovunque e non è efficace per oltre la metà dei pazienti. Sono urgentemente necessari... more

La sindrome anti-Ku con CK elevata e la sindrome anti-Ku con anti-dsDNA sono due entità distinte con esiti diversi

È stato ridefinito lo spettro della malattia associata ad anti-Ku, una condizione che è descritta in modo equivocabile dagli attuali criteri diagnostici per le malattie del tessuto connettivo. Tra 42 pazienti consecutivi che presentano anticorpi anti-Ku, i sottogruppi con fenotipi... more

Burosumab versus terapia convenzionale nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X nei bambini è caratterizzata da elevate concentrazioni sieriche del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF23 ), ipofosfatemia, rachitismo, curvatura degli arti inferiori e compromissione della crescita. Sono state confrontate l'efficacia e la sicurezza... more

Efficacia e sicurezza dell'analogo della Triiodotironina Triac in bambini e adulti con deficit di MCT8

La carenza del trasportatore 8 dei monocarbossilati ( MCT8 ) provoca gravi disabilità intellettive e motorie e alte concentrazioni sieriche di triiodotironina ( T3 ) ( sindrome di Allan-Herndon-Dudley ). Questa tireotossicosi cronica porta a un progressivo deterioramento del peso... more

Studio DRIVE PK nei pazienti con deficit di piruvato chinasi trattati con Mitapivat: dati dalle fasi Core ed Extension

Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine (... more

Volanesorsen e livelli di trigliceridi nella sindrome da chilomicronemia familiare

La sindrome familiare da chilomicronemia è una rara malattia genetica causata dalla perdita di attività della lipoproteina lipasi ( LPL ) e caratterizzata da chilomicronemia ed episodi ricorrenti di pancreatite. Non ci sono terapie efficaci. In uno studio in aperto... more

Satralizumab, un anticorpo monoclonale anti-recettore IL-6, riduce il rischio di recidiva nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica

I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del sistema nervoso centrale, sono stati presentati al 35° Congresso ECTRIMS (... more

L-Serina nei pazienti con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli con estensione in aperto, i pazienti di età... more

Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR

L'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR. Sono state valutate la sicurezza, la... more