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Dismorfismo dei gangli della base nei pazienti con sindrome di Aicardi

Con l'obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l'esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è stata eseguita una caratterizzazione clinica e di neuroimaging dettagliata di 67 casi... more

Neonati trattati con Risdiplam con atrofia muscolare spinale di tipo 1 rispetto ai controlli storici

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA ) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da un esordio a 6 mesi di età o prima, incapacità di sedersi senza supporto e livelli carenti di proteina di sopravvivenza del motoneurone (... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia con Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del-CFTR

La sicurezza e l'efficacia di 24 settimane della terapia di combinazione Lumacaftor-Ivacaftor ( Orkambi ) nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR, sono state precedentemente dimostrate in due... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Tezacaftor - Ivacaftor in pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni omozigoti o eterozigoti per Phe508del-CFTR: studio EXTEND

Tezacaftor - Ivacaftor ( Symkevi ) è un modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), che si è dimostrato efficace e generalmente sicuro e ben tollerato per 8-24 settimane in studi clinici di fase 3... more

Sicurezza ed esiti a lungo termine nella tirosinemia ereditaria di tipo 1 con trattamento a base di Nitisinone

Dall'approvazione nell'Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con la malattia ora raggiungono l'età adulta per la prima... more

Miglioramenti a lungo termine e olistici nei bambini con deficit di AADC trattati con terapia genica PTC-AADC: analisi dei risultati a 5 anni

L'analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ), una rara malattia del... more

Sutimlimab nella malattia da agglutinine fredde

La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall'attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale umanizzato, colpisce selettivamente la proteina C1s, una serina proteasi del complesso C1 responsabile dell'attivazione di... more

Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma; precedentemente... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine con Patisiran ( Onpattro ), una... more

Sicurezza ed efficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all'aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all'estremità N della tau umana. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Tilavonemab per il trattamento della paralisi... more

Risdiplam nell'atrofia muscolare spinale di tipo 1

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via orale che modifica lo splicing del pre-mRNA ( RNA... more

Nusinersen nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale

E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle cliniche dei pazienti adulti con SMA in un’unica clinica neuromuscolare... more

Analisi di 70 pazienti con idrocefalo dovuto a carenza di Cobalamina C

Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattamento di tali pazienti eseguendo studi clinici e di... more

Fenfluramina per crisi epilettiche resistenti al trattamento nei pazienti con sindrome di Dravet che ricevono regimi con Stiripentolo

Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farmaci antiepilettici contenenti Stiripentolo. Si è determinato se la... more

Caratteristiche cliniche e terapeutiche della miastenia grave negli adulti in base all'età di esordio

Sono state descritte le caratteristiche dei pazienti con miastenia grave ad esordio molto tardivo. È stato condotto uno studio multicentrico trasversale osservazionale basato sulle informazioni contenute nel Registro spagnolo delle malattie neuromuscolari ( NMD-ES ) guidato dai neurologi. Tutti i... more