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Sicurezza ed efficacia del Ganaxolone nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5

Il disturbo da carenza di CDKL5 ( CDD ) è un'encefalopatia rara, dello sviluppo ed epilettica, legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo globale e convulsioni che possono iniziare nei primi mesi dopo la nascita e sono... more

Sirolimus più Prednisolone versus Sirolimus in monoterapia per emangioendotelioma kaposiforme

Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell'emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l'efficacia e la sicurezza di Sirolimus ( Rapamune ) più Prednisolone versus Sirolimus... more

Angioedema ereditario: inibizione della precallicreina mediante Donidalorsen, un oligonucleotide antisenso

L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da parte del trattamento con oligonucleotidi antisenso ( Donidalorsen ) può ridurre la frequenza degli attacchi e il... more

Sicurezza a lungo termine di Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni affetti da fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

Un precedente studio di fase 3 ha mostrato che la combinazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) era generalmente sicura e ben tollerata per 24 settimane di trattamento in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi... more

Trattamento a base di Daratumumab per l'amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline

L'amiloidosi sistemica delle catene leggere delle immunoglobuline ( AL ) è caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi di catene leggere prodotte dalle plasmacellule clonali CD38+. Daratumumab ( Darzalex ), un anticorpo umano diretto contro CD38, può migliorare gli esiti di... more

Editing genico in vivo con CRISPR-Cas9 per l'amiloidosi da transtiretina

L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina mal ripiegata ( TTR ) nei tessuti, principalmente nei nervi e nel cuore. NTLA-2001 è un agente terapeutico di modificazione... more

Sicurezza, efficacia e tollerabilità di Efgartigimod nei pazienti con miastenia grave generalizzata: studio ADAPT

C'è un bisogno insoddisfatto di opzioni di trattamento per la miastenia grave generalizzata che siano efficaci, mirate, ben tollerate e che possano essere utilizzate in un'ampia popolazione di pazienti. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Efgartigimod ( Vyvgart... more

Efficacia e sicurezza di Bimagrumab nella miosite sporadica da corpi inclusi: estensione a lungo termine di RESILIENT

Sono stati valutati gli effetti a lungo termine ( 2 anni ) di Bimagrumab nei partecipanti con miosite da corpi inclusi sporadica ( sIBM ). I partecipanti ( di età compresa tra 36 e 85 anni ) che hanno completato... more

Terapia genica con Onasemnogene Abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica ad esordio infantile di tipo 1: studio STR1VE-EU

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione del motoneurone. Nello studio STR1VE-EU, sono state valutate la sicurezza e l'efficacia della... more

Terapia genica per il deficit di AADC mediante somministrazione diretta guidata da risonanza magnetica di AAV2-AADC ai neuroni dopaminergici del mesencefalo

Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e provoca grave disabilità dello sviluppo e sintomi motori, comportamentali e... more

Mutazioni GNAS associate all'obesità e via della melanocortina

GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ). Le mutazioni di GNAS causano ritardo dello sviluppo, bassa statura e anomalie scheletriche... more

Micofenolato Mofetile per il trattamento di prima linea della trombocitopenia immunitaria

La trombocitopenia immunitaria è una rara malattia autoimmune associata a rischio di sanguinamento e affaticamento. Il trattamento di prima linea raccomandato per la trombocitopenia immunitaria è costituito da glucocorticoidi ad alte dosi, ma gli effetti collaterali, le risposte variabili e... more

Sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidasi alfa più Miglustat versus Alglucosidasi alfa più placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo: studio PROPEL

La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-glucosidasi acida umana ricombinante, Alglucosidasi alfa ( Myozyme ), è il... more

Gaboxadolo nella sindrome di Angelman: studio STARS

Sono stati valutati gli endpoint di sicurezza e tollerabilità e di efficacia esplorativa per Gaboxadolo ( OV101 ) rispetto al placebo in individui con sindrome di Angelman. Gaboxadolo è un agonista ortosterico altamente selettivo che attiva i recettori extrasinaptici per... more

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more