| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Mucopolisaccaridosi II: l’FDA ha approvato Elaprase

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfasi ), il primo prodotto per il trattamento della sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), una malattia ereditaria rara che può portare a mote prematura.... more

Manifestazioni neurologiche della malattia di Fabry

Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more

Malattie da accumulo lisosomiale: fucosidosi

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.... more

Aspetti clinici, morfologici e molecolari della malattia da accumulo di acido sialico che si manifesta in utero

Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more

Terapia dell’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche... more

NovoSeven nella deficienza del fattore VII e nella tromboastenia di Glanzmann

La Commissione Europea ha approvato Eptacog-alfa ( attivato ) ( NovoSeven ) nel trattamento delle emorragie nei pazienti con deficienza del fattore VII e della tromboastenia di Glanzmann, refrattaria alle trasfusioni di piastrine.La deficienza del fattore VII e la tromboastenia... more

Scoperto un nuovo gene che causa la malattia del ferro , l' emocromatosi

L’ emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su 500 e si calcola che addirittura 1 persona su 10 sia portatrice sana, quindi a rischio di avere figli affetti.... more

Riproduzione sperimentale della malattia di Parkinson

Il Rotenone è uno specifico inibitore del complesso mitocondriale I ( MC I) che risulta difettivo nella malattia di Parkinson. La somministrazione di alti dosi , per un breve periodo, del Rotenone produce tossicità cardiovascolare e lesioni cerebrali non specifiche.... more

Nitisinone nel trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo I

L’FDA ha approvato il Nitisinone capsule per il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo I (HT-1), una rara malattia pediatrica, che causa progressiva insufficienza epatica e carcinoma epatico nei bambini. In Usa soffrono di questa malattia meno di 100 bambini.... more

Replagal approvato in Europa nel trattamento della malattia di Fabry

La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel trattamento di lungo periodo della malattia di Fabry.Replagal ha avuto lo status di orphan drug.L’approvazione di Replagal si è basata sui dati a 6 mesi di... more