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Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, osteomalacia e deformità scheletriche. È stato studiato Burosumab ( Crysvita ),... more

Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TRAPS ) sono malattie autoinfiammatorie monogeniche caratterizzate da ricorrenti... more

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una rara malattia lisosomiale che causa progressiva... more

Mogamulizumab, un anticorpo anti-CCR4, nella mielopatia associata a HTLV-1

Il virus T-linfotropico umano di tipo 1 ( HTLV-1 ) causa la malattia debilitante neuroinfiammatoria mielopatia - paraparesi spastica tropicale HTLV-1-associata ( HAM-TSP ), così come leucemia - linfoma dell'adulto a cellule T ( ATLL ). Nei pazienti con HAM-TSP,... more

Ipofosfatemia legata all'X: benefici dal trattamento con Burosumab nei bambini di età compresa tra 5 e 12 anni

Uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X ( ipofosfatemia legata all'X, XLH ) ha mostrato benefici con il farmaco Burosumab ( Crysvita ): attenuazione del rachitismo, progressi nella crescita e nella funzionalità fisica dei pazienti,... more

Crysvita per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked

Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel sangue ( ipofosfatemia ). Il fosfato è fondamentale per la formazione di ossa e denti e per mantenerli forti, pertanto... more

Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53 trattati con Golodirsen

Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e l'efficacia di Golodirsen in 25 ragazzi con delezioni confermate... more

Brineura nel trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2

Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. Poiché il numero di pazienti affetti da CLN2 è basso, la malattia... more

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residua e rispondono al potenziatore di CFTR Ivacaftor in vitro, mentre Ivacaftor... more

Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia; pertanto, sono in fase di studio terapie specifiche per... more

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confrontarla alla frequenza nella distrofia muscolare di Duchenne-Becker ( DBMD ). I pazienti... more

Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trattamento sistemico causa effetti avversi e Sirolimus topico ha mostrato risultati promettenti nel... more

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielinizzazione e neurodegenerazione. La progressione della malattia, che porta alla perdita della funzione neurologica e alla morte, può essere fermata... more

La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( HP-beta-CD ) ha ritardato significativamente la perdita di cellule del Purkinje cerebellari, ha rallentato... more

Inibizione della callicreina plasmatica nella profilassi per angioedema ereditario

L'angioedema ereditario con deficit di inibitore C1 è caratterizzato da episodi di gonfiore ricorrente e imprevedibile causati dalla generazione incontrollata di callicreina del plasma e dall'eccessivo rilascio di bradichinina derivante dalla scissione di un chininogeno ad alto peso molecolare. Lanadelumab... more