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Focus su Malattie Rare & Biotech

L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche... more

L’FDA ha approvato Advate ( Antihemophilic Factor recombinant, Plasma/Albumin-Free Method ) rAHF-PFM nella prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici nelle pazienti con emofilia A. Advate è il primo fattore VIII realizzato senza aggiunta di proteine plasmatiche umane o animali,... more

L’ emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su 500 e si calcola che addirittura 1 persona su 10 sia portatrice sana, quindi a rischio di avere figli affetti.... more

La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel trattamento di lungo periodo della malattia di Fabry.Replagal ha avuto lo status di orphan drug.L’approvazione di Replagal si è basata sui dati a 6 mesi di... more

La distrofia fascioscapolomerale (FSHD) è una malattia muscolare di origine genetica che in Europa colpisce una persona ogni 20.000. Ricercatori dell’Università di Pavia, guidati da Rossella Tupler, e ricercatori dell’Howard Hunghes Medical Institute, University of Massachusetts, hanno esaminato frammenti di... more