Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge di Napoli.ad annunciarlo, è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato... more

Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York , ha permesso l’identificazione di un nuovo... more

Rinoscleroma: studio retrospettivo epidemiologico e clinico

Rinoscleroma è una rara malattia granulomatosa ad andamento cronico del tratto respiratorio superiore che è associata a infezioni da Klebsiella rhinoscleromatis.Il rinoscleroma è più comune in alcune regioni geografiche che in altre.Ricercatori dell’Université Paris 13 in Francia hanno inviato un... more

Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coordinato da Peter Schwartz, direttore della cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia,... more

Malattia di Huntington: l’uso di Acido Etil-Eicosapentaenoico non migliora la disabilità motoria

I Ricercatori dell’Huntington Study Group TREND-HD hanno condotto uno studio per determinare se l’Acido Etil-Eicosapentaenoico ( etil-EPA ), un acido grasso omega-3, fosse in grado di migliorare la disabilità motoria nella malattia di Huntington.Lo studio multicentrico ( 41 centri negli... more

Neurogenesi nel cervello adulto: ruolo nei processi di apprendimento e memoria

La nascita di nuovi neuroni ( neurogenesi ) non cessa totalmente dopo lo sviluppo, ma continua per tutta la vita in alcune zone del sistema nervoso adulto. Ricerche recenti hanno mostrato che la neurogenesi è indispensabile per la formazione della... more

Mizoribina nel trattamento della sarcoidosi renale

La sarcoidosi è una malattia sistemica ad eziologia sconosciuta che è caratterizzata da infiammazione granulomatosa non-caseosa cronica con distruzione tessutale.Nei bambini la sarcoidosi è una malattia non comune e la sarcoidosi renale, in particolare, è molto rara negli adulti e... more

Malattia di Fabry: globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare

La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule.Il ruolo patogenico di Gb3 in questa malattia non è noto.Ricercatori dei National Institutes of Health ( NIH ) a... more

Malattie neurodegenerative acute e croniche: individuato interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare

Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla base di malattie neurodegenerative acute ( quali l'ictus o il trauma cerebrale ) e croniche ( quali la sclerosi multipla... more

Omocisteinuria: caratteristiche vascolari e del tessuto connettivo

L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifestazioni a livello del tessuto connettivo e vascolare, come trombosi venosa profonda, ectopia lentis, e alterazioni scheletriche.Ricercatori... more

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo locus genico

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.Questa malattia è caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante... more

Studio di laboratorio, funzionale e di imaging cardiopolmonare nell’ipertensione polmonare associata alla malattia a cellule falciformi

L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di rischio indipendente di morte precoce.Ricercatori dell’Academic Medical Center ad Amsterdam in Olanda si sono posti l’obiettivo di determinare la validità... more

Lo spettro delle manifestazioni parkinsoniane associate a mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi

Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate a fenotipo caratterizzato da progressivo deterioramento neurologico e di parkinsonismo ad insorgenza nell’età adulta.Ricercatori dei National Institutes of Health a... more

L’FDA ha approvato Nplate nel trattamento della porpora trombocitopenica immune

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Nplate ( Romiplostim ), il primo prodotto che stimola direttamente il midollo osseo a produrre piastine nei pazienti con porpora trombocitopenica immune cronica.La porpora trombocitopenica immune è una malattia che è... more