Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Identificato il meccanismo molecolare alla base della sindrome di Cornelia de Lange

Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr di Pisa, ha identificato il meccanismo molecolare che sta... more

Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da progressiva paralisi muscolare che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primaria, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.L’incidenza ( media 1,89... more

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo... more

Distrofie corneali

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono... more

Emicrania: il meccanismo chiave sarebbe l’eccessivo rilascio di glutammato

Uno studio, pubblicato sulla rivista Neuron dal gruppo di ricerca di Daniela Pietrobon dell’Università di Padova, ha mostrato il ruolo dei neuroni sovraeccitati nell’emicrania.Studiando una rara forma di origine genetica, l’emicrania emiplegica familiare, i Ricercatori hanno infatti messo in luce... more

Malattia di Dent: chiarito il ruolo di CLC-5

Uno studio, pubblicato su Embo Journal da Michael Pusch, ricercatore dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche ( CNR ) di Genova, ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono della... more

Osteopetrosi: la malattia delle ossa di marmo

Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie rare ed ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea all’esame radiografico.L’incidenza generale di queste condizioni è difficile... more

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in... more

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni... more

Migalastat: positivi risultati da uno studio di estensione nei pazienti con malattia di Fabry

Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) nella malattia di Fabry.Ventitré di 26 pazienti sono entrati nella fase di estensione, disegnata per valutare la sicurezza e l’efficacia... more

Progressi nella conoscenza della sindrome di Cornelia de Lange

I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more

Screening dei pazienti con malattia renale e vascolare per l’individuazione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ Gb(3) ], il principale substrato dell’enzima carente, alfa-galattosidasi A.L’incidenza della malattia di Fabry può variare da 1:55.000 a 1:3.000 nati... more

Incontinentia pigmenti: scoperta una variante genetica che può predisporre allo sviluppo della malattia

Ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr di Napoli, coordinati da Matilde Valeria Ursini, hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgenza dell’incontinentia pigmenti, una rara malattia genetica che colpisce solo le femmine.Lo studio, finanziato da Telethon,... more

Sindrome di Kleine-Levin

La sindrome di Kleine-Levin, talvolta riferita come malattia di Rip van Winkle, è un raro disturbo del sonno, che colpisce soprattutto gli adolescenti di sesso maschile, caratterizzato da ipersonnolenza intermittente, disturbi comportamentali e cognitivi, iperfagia, e in alcuni casi ipersessualità.Ciascun... more

L’FDA ha approvato ATryn nel trattamento della deficienza ereditaria dell’antitrombina

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato ATryn, un anticoagulante impiegato nella prevenzione della trombosi nei pazienti con una malattia rara, nota come deficienza ereditaria di antitrombina.I pazienti affetti da deficienza ereditaria di antitrombina sono ad alto rischio... more