Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sindrome di Moyamoya associata a lupus eritematoso sistemico

La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare progressivo, raro, caratterizzato da stenosi o occlusione delle arterie carotidee interne bilaterali, e dallo sviluppo di vasi collaterali.Nei bambini la malattia di moyamoya si presenta con attacchi ischemici transitori ( TIA )... more

Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in grado di bloccare la malattia. A realizzare la scoperta è stata Manuela Battaglia, dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica(... more

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ( MDDS ), spesso letale nel primo anno di vita per le complicanze neurologiche e l’insufficienza epatica.Ad effettuare... more

Angioedema ereditario: individuate nuove mutazioni del gene codificante per il C1 inibitore

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ed è causato da mutazioni nel suo gene strutturale.Esistono due varianti fenotipiche della malattia: l’angioedema ereditario di tipo I, caratterizzato... more

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche. Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET... more

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi e... more

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica... more

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.Lo studio è stato pubblicato su Circulation.La cardiomiopatia aritmogena del... more

Intervento terapeutico precoce nelle donne con malattia di Fabry ?

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un... more

Screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio di malattia di Fabry

Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono stati sviluppati metodi non invasivi che consistono nella misurazione dei livelli della proteina alfa-galattosidasi A nelle urine, mediante il test... more

Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di... more

La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1

La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono sporadici, ma sono state identificate tre famiglie nelle quali c’era... more

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è... more

Malattia di Fabry: principali segni e sintomi per una diagnosi precoce

La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, essendo una malattia rara, può essere sospettata la sua presenza attraverso un attento esame... more

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more