Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Uromodulina associata a rischio di ipertensione arteriosa e danno renale

Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l'ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine... more

Sindrome di Sheldon-Hall

La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, viso triangolare, rime palpebrali inclinate verso il basso, bocca piccola e palato eccessivamente arcuato.Non sono disponibili dati epidemiologici sulla prevalenza... more

Risposte immunitarie a vettori AAV: superare le barriere per una terapia genica di successo

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente autorizzato.I vettori AAV hanno ottenuto risultati positivi in diversi... more

Progressi nella conoscenza della sindrome di Cornelia de Lange

I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more

Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante la seconda decade di vita.La malattia ha un'incidenza alla nascita di 1/8.300 soggetti, si manifesta in modo eguale tra i... more

Sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II: risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani

La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, il sistema cranio-facciale e il sistema scheletrico. In particolare i pazienti con sindrome di Loeys-Dietz mostrano tortuosità delle arterie con... more

Tubi espansi alla base del rene policistico

Nuova luce sui meccanismi molecolari alla base di una delle malattie genetiche più diffuse, il rene policistico autosomico dominante, che solo in Italia colpisce ben 60.000 persone; lo studio, pubblicato su Nature Communications, è frutto dell’attività del gruppo di ricerca... more

Applicazioni terapeutiche del CSF-1 e degli antagonisti della via di segnalazione del recettore di CSF-1

La via di segnalazione del fattore stimolante la formazione di colonie di macrofagi ( CSF-1 ) attraverso il suo recettore ( CSF-1R ) promuove la differenziazione dei progenitori mieloidi in popolazioni eterogenee di monociti, macrofagi, cellule dendritiche e osteoclasti. CSF-1... more

Emofilia: quadro clinico ed epidemiologia

L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni fattori plasmatici della coagulazione ( fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B ).La gravità dell’emofilia dipende dal tipo... more

Impatto prognostico delle cellule stromali associate al cancro nei pazienti con adenocarcinoma del polmone in stadio I

Il microambiente tumorale, del quale i fibroblasti associati al tumore ( CAF ) e i macrofagi associati al tumore ( TAM ) sono la principale componente cellulare, svolge un ruolo importante nella progressione tumorale. Uno studio ha valutato il significato... more

Epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato

L’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di crisi convulsive subito dopo la nascita, o in alcuni casi, anche prima della nascita.La maggior parte dei bambini con questa condizione sono nati prematuramente e possono presentare un temporaneo,... more

Trapianto allogenico di cellule staminali versus terapia convenzionale per il linfoma cutaneo primario a cellule T in stadio avanzato

Il linfoma cutaneo primario a cellule T appartiene al gruppo dei linfomi non-Hodgkin e mostra in genere un decorso indolente, tuttavia in alcuni pazienti la malattia progredisce verso stadi più avanzati o leucemici. Ad oggi, non sono stati definiti trattamenti... more

Terapia ad alta dose con trapianto autologo di cellule staminali versus chemioterapia o immuno-chemioterapia per il linfoma follicolare negli adulti

Il linfoma follicolare è il più comune linfoma non-Hodgkin indolente e il secondo più comune linfoma non-Hodgkin nel mondo occidentale. Il trattamento standard in genere include Rituximab ( MabThera ) e chemioterapia. La terapia ad alta dose seguita da trapianto... more

Risposte immunologiche dopo somministrazione del vaccino GX301 in pazienti con cancro alla prostata o al rene, in fase avanzata

La sperimentazione clinica di fase I del nuovo vaccino antitumorale GX301, è stata condotta presso l’Ospedale San Martino di Genova, e coordinata da Gilberto Filaci e Paolo Traverso.Il vaccino GX301è mirato a indurre nei pazienti affetti da tumore una risposta... more

Patogenesi molecolare del linfoma di Hodgkin: evidenza crescente dell'importanza del microambiente

Il linfoma di Hodgkin rappresenta il più comune sottotipo di linfoma maligno nei giovani nel mondo occidentale. La maggior parte dei pazienti può essere curata con le moderne strategie di trattamento, anche se circa il 20% morirà in seguito a... more