Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Principale meccanismo di regolazione del ferro: chiarito il funzionamento

Una ricerca, coordinata da Clara Camaschella dell'Università Vita-Salute San Raffaele e dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, ha chiarito il funzionamento del principale meccanismo di controllo del ferro nel nostro organismo. I ricercatori hanno infatti scoperto che tutto si... more

La proteina Wnt è in grado di promuovere la riprogrammazione in staminali di cellule già differenziate

Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina chiamata Wnt già nota per essere coinvolta in numerose fasi dello sviluppo dei vertebrati e degli invertebrati. Queste le conclusioni... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella talassemia

Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.I risultati dei trapianti in questa malattia sono costantemente migliorati nel corso delle ultime decadi per i miglioramenti riguardanti le strategie preventive, l’efficacia del controllo... more

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. Questo è quanto rivela uno studio, pubblicato sui Proceedings of the National... more

Il trattamento con Rosiglitazone previene la disfunzione mitocondriale nelle cellule esprimenti huntingtina mutata

Gli agonisti PPAR sono impiegati come farmaci anti-iperglicemici nel trattamento del diabete mellito non-insulino dipendente.C’è anche evidenza che gli attivatori PPAR ( recettore attivante la proliferazione dei perossisomi ) possono anche prevenire o attenuare la neurodegenerazione.Ricercatori dell’University of Rochester negli... more

Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tuttavia, non permette la predizione del fenotipo.I Ricercatori dell’Hopital Debrousse a Lione... more

Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.Autore del lavoro, pubblicato sul... more

Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile familiare, malattia cistica di tipo 2, e malattia glomerulocistica renale.Ricercatori del Charles University a Praga nella Repubblica Ceca, hanno esaminato... more

Malattie genetiche: messa a punto una tecnica per riscrivere la sequenza del DNA di cellule umane

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET ) e dell’Università Vita Salute San Raffaele, in collaborazione con Sangamo BioSciences, ha riscritto una sequenza di DNA in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati. I... more

Il gene FTO associato all'obesità

Essendo l’obesità una malattia multifattoriale, l’identificazione dei geni coinvolti attraverso approcci tradizionali, come la mappatura mediante analisi di linkage, risulta, difficile. Ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari ( Inn-Cnr ) hanno scoperto la... more

Attitudine delle coppie identificate mediante screening come portatrici della malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per l’alta variabilità del fenotipo esistono controversie sullo screening per la ricerca del portatore.Ricercatori dell’Hebrew University-Hadassah Medical School a Gerusalemme in... more

Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce

E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce e morte. Il difetto genetico consiste in una mutazione nel gene LRP6, che codifica per un co-recettore nel pathway di segnale... more

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei... more

Utilità clinica del Doppler tissutale nel predire la cardiomiopatia di Fabry preclinica

La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determinare se i cambiamenti precoci al Doppler tessutale fossero utili ad individuare anomalie cardiache precliniche nei pazienti... more

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).Una revisione ha permesso di... more