Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Mucopolisaccaridosi di tipo II: il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di... more

Apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva

Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È stato messo a punto un interruttore di sicurezza inducibile delle cellule T... more

Le epilessie metaboliche: approcci diagnostici

Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini.Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione... more

Esito a 25 anni della chirurgia di bypass coronarico pediatrico per la malattia di Kawasaki

L’esito nel lungo periodo del bypass coronarico eseguito su pazienti in età pediatrica con grave sequela infiammatoria coronarica secondaria alla malattia di Kawasaki non è noto.Lo studio ha riguardato 114 bambini e adolescenti, di età compresa tra 1 e 19... more

Le mutazioni nel gene ANKRD11 alla base della sindrome KBG

La causa della sindrome KBG è stata individuata nelle mutazioni del gene ANKRD11.La sindrome KGB è una patologia molto rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inquadramento clinico, è verosimilmente sottodiagnosticata.La scoperta scientifica è... more

Carenza delle scorte di Cerezyme, un farmaco per il trattamento della malattia di Gaucher: la situazione è più grave di quanto annunciato

L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( Imiglucerasi ), che la ridotta disponibilità del medicinale è più grave di quanto precedentemente stimato. Il Comitato per i Medicinali... more

Agalsidasi alfa può stabilizzare la funzione renale nei pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry

Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e progredisce nel caso di non-trattamento a malattia renale all’ultimo stadio.Ricercatori della Dalhousie University ad Halifax in Canada, hanno analizzato gli... more

Efficacia e sicurezza nel lungo termine di Laronidasi nel trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I

Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi umana ricombinante ( Laronidasi; Aldurazyme ) nei pazieni con mucopolisaccaridosi di tipo I.Tutti i 45 pazienti, che avevano completato uno... more

Carcinoma della linea mediana NUT: JQ1 blocca l’interruttore dei geni del cancro

Nel tentativo di arrestare la crescita e la diffusione dei tumori, ci sono stati molti tentativi per ottenere geni del cancro che ignorino il loro manuale interno di istruzione. Un gruppo, guidato dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute ha creato... more

NGR-hTNF in combinazione con Doxorubicina: evidenza di attività antitumorale in due studi di fase II ( 2010 )

Nel corso del Convegno annuale della European Society of Medical Oncology ( ESMO ), MolMed ha presentato dati clinici relativi a tre studi riguardante il proprio farmaco antitumorale sperimentale NGR-hTNF.Studio NGR012 NGR012 è uno studio di fase II di NGR-hTNF... more

I diametri dell’arteria basilare permettono di individuare pazienti con malattia di Fabry

Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La risonanza magnetica ( MRI ) del cranio mostra lesioni progressive della materia bianca in età precoce, aumento di intensità del... more

Nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi meccanismi di malattie rare come la SLA ( sclerosi laterale amiotrofica ), aprendo la... more

Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ).Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500... more

Dati molto limitati sulla supplementazione con Vitamina-D nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica con effetti su diversi organi.In un sottogruppo di pazienti con insufficienza pancreatica potrebbe verificarsi un malassorbimento delle vitamine solubili ( A, D, E, K ).La vitamina-D è coinvolta nell'omeostasi del calcio e nella... more

Colestasi familiare intraepatica progressiva

La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica con alterazione della formazione della bile; la colestasi è di origine epatocellulare.L’esatta prevalenza resta sconosciuta, ma l’incidenza stimata varia tra... more