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Effetti clinici dell'inibitore del complemento Zilucoplan, autosomministrato per via sottocutanea nei pazienti con miastenia grave generalizzata da moderata a grave

Molti pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) hanno una sostanziale disabilità clinica, un carico di malattia persistente ed effetti avversi attribuibili all'immunosoppressione cronica. Pertanto, vi è una significativa necessità di terapie mirate e ben tollerate per migliorare il... more

Effetto del Cannabidiolo orale aggiuntivo rispetto al placebo sulla frequenza delle crisi convulsive nella sindrome di Dravet

Le prove cliniche supportano l'efficacia del Cannabidiolo per le crisi resistenti al trattamento nella sindrome di Dravet, ma questo studio è il primo a valutare la dose di 10 mg/kg/die. Sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di una formulazione... more

Nusinersen nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale

E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle cliniche dei pazienti adulti con SMA in un’unica clinica neuromuscolare... more

Aumento della produzione di distrofina con Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen ( Vyondys ) con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibili di salto dell'esone 53. La parte 1 era... more

Analisi di 70 pazienti con idrocefalo dovuto a carenza di Cobalamina C

Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattamento di tali pazienti eseguendo studi clinici e di... more

Gravidanza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth

Sono state raccolte informazioni sulla frequenza della gravidanza e sulle complicanze del parto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) e sul decorso di questa patologia durante la gravidanza. Attraverso un questionario ad hoc, è stato studiato il decorso della... more

Fenfluramina per crisi epilettiche resistenti al trattamento nei pazienti con sindrome di Dravet che ricevono regimi con Stiripentolo

Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farmaci antiepilettici contenenti Stiripentolo. Si è determinato se la... more

Caratteristiche cliniche e terapeutiche della miastenia grave negli adulti in base all'età di esordio

Sono state descritte le caratteristiche dei pazienti con miastenia grave ad esordio molto tardivo. È stato condotto uno studio multicentrico trasversale osservazionale basato sulle informazioni contenute nel Registro spagnolo delle malattie neuromuscolari ( NMD-ES ) guidato dai neurologi. Tutti i... more

Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton

La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti hanno mostrato una via sovraregolata dei linfociti T helper... more

Confronto tra il trattamento con Rituximab per la miastenia gravis generalizzata di nuova insorgenza e la miastenia gravis generalizzata refrattaria

L'uso di agenti biologici nella miastenia grave generalizzata è generalmente limitato ai casi refrattari alla terapia; il beneficio nella malattia di nuova insorgenza è sconosciuto. È stato valutato Rituximab ( MabThera ) nella miastenia gravis refrattaria e di nuova insorgenza... more

Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53

Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibile allo skipping ( salto ) dell'esone 53 in uno studio clinico... more

Terapia con Vosoritide sottocutanea nei bambini con acondroplasia una volta al giorno

Non esistono terapie efficaci per l'acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. Uno studio di fase 3 è stato progettato per valutare ulteriormente questi risultati... more

Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, di tutti i tipi e stadi in... more

Emapalumab nei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome rara caratterizzata da disregolazione immunitaria e iperinfiammazione. Si manifesta in genere nell'infanzia ed è associato ad alta mortalità. Sono state studiate l'efficacia e la sicurezza di Emapalumab ( Gamifant ), un anticorpo umano... more

Bendamustina con Desametasone nell'amiloidosi da catene leggere sistemica recidivante / refrattaria

Non esistono trattamenti consolidati per l'amiloidosi sistemica da catene leggere ( AL ) recidivante / refrattaria. La Bendamustina ( Levact ) ha mostrato potenziale nel trattamento del mieloma multiplo. È stato condotto uno studio multicentrico di fase II per valutare... more