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Angioedema ereditario: inibizione della precallicreina mediante Donidalorsen, un oligonucleotide antisenso

L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da parte del trattamento con oligonucleotidi antisenso ( Donidalorsen ) può ridurre la frequenza degli attacchi e il... more

Stato post-intervento nei pazienti con miastenia grave refrattaria trattati con Eculizumab durante lo studio REGAIN e la sua estensione in aperto

Per valutare se Eculizumab ( Soliris ) aiuti i pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) refrattaria positiva al recettore anti-acetilcolina ( AChR+ ) a raggiungere lo stato di manifestazioni minime post-intervento secondo i criteri MGFA ( Myasthenia Gravis... more

Mexiletina nella distrofia miotonica di tipo 1

È stata valutata la sicurezza a lungo termine e l'effetto della Mexiletina sul test della distanza percorsa a piedi in 6 minuti in una coorte ben definita di pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 ( DM1 ). È stato... more

Sicurezza a lungo termine di Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni affetti da fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

Un precedente studio di fase 3 ha mostrato che la combinazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) era generalmente sicura e ben tollerata per 24 settimane di trattamento in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi... more

Trattamento a base di Daratumumab per l'amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline

L'amiloidosi sistemica delle catene leggere delle immunoglobuline ( AL ) è caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi di catene leggere prodotte dalle plasmacellule clonali CD38+. Daratumumab ( Darzalex ), un anticorpo umano diretto contro CD38, può migliorare gli esiti di... more

Editing genico in vivo con CRISPR-Cas9 per l'amiloidosi da transtiretina

L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina mal ripiegata ( TTR ) nei tessuti, principalmente nei nervi e nel cuore. NTLA-2001 è un agente terapeutico di modificazione... more

Sicurezza, efficacia e tollerabilità di Efgartigimod nei pazienti con miastenia grave generalizzata: studio ADAPT

C'è un bisogno insoddisfatto di opzioni di trattamento per la miastenia grave generalizzata che siano efficaci, mirate, ben tollerate e che possano essere utilizzate in un'ampia popolazione di pazienti. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Efgartigimod ( Vyvgart... more

Efficacia e sicurezza di Bimagrumab nella miosite sporadica da corpi inclusi: estensione a lungo termine di RESILIENT

Sono stati valutati gli effetti a lungo termine ( 2 anni ) di Bimagrumab nei partecipanti con miosite da corpi inclusi sporadica ( sIBM ). I partecipanti ( di età compresa tra 36 e 85 anni ) che hanno completato... more

Terapia genica con Onasemnogene Abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica ad esordio infantile di tipo 1: studio STR1VE-EU

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione del motoneurone. Nello studio STR1VE-EU, sono state valutate la sicurezza e l'efficacia della... more

Terapia genica per il deficit di AADC mediante somministrazione diretta guidata da risonanza magnetica di AAV2-AADC ai neuroni dopaminergici del mesencefalo

Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e provoca grave disabilità dello sviluppo e sintomi motori, comportamentali e... more

Trattamento dell'atrofia muscolare spinale a esordio infantile con Nusinersen

Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinico di fase 2. E' stata presentata l'analisi finale dello studio,... more

Mutazioni GNAS associate all'obesità e via della melanocortina

GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ). Le mutazioni di GNAS causano ritardo dello sviluppo, bassa statura e anomalie scheletriche... more

Micofenolato Mofetile per il trattamento di prima linea della trombocitopenia immunitaria

La trombocitopenia immunitaria è una rara malattia autoimmune associata a rischio di sanguinamento e affaticamento. Il trattamento di prima linea raccomandato per la trombocitopenia immunitaria è costituito da glucocorticoidi ad alte dosi, ma gli effetti collaterali, le risposte variabili e... more

Sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidasi alfa più Miglustat versus Alglucosidasi alfa più placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo: studio PROPEL

La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-glucosidasi acida umana ricombinante, Alglucosidasi alfa ( Myozyme ), è il... more

Gaboxadolo nella sindrome di Angelman: studio STARS

Sono stati valutati gli endpoint di sicurezza e tollerabilità e di efficacia esplorativa per Gaboxadolo ( OV101 ) rispetto al placebo in individui con sindrome di Angelman. Gaboxadolo è un agonista ortosterico altamente selettivo che attiva i recettori extrasinaptici per... more