| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Dismorfismo dei gangli della base nei pazienti con sindrome di Aicardi

Con l'obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l'esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è stata eseguita una caratterizzazione clinica e di neuroimaging dettagliata di 67 casi... more

Neonati trattati con Risdiplam con atrofia muscolare spinale di tipo 1 rispetto ai controlli storici

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA ) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da un esordio a 6 mesi di età o prima, incapacità di sedersi senza supporto e livelli carenti di proteina di sopravvivenza del motoneurone (... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia con Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del-CFTR

La sicurezza e l'efficacia di 24 settimane della terapia di combinazione Lumacaftor-Ivacaftor ( Orkambi ) nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR, sono state precedentemente dimostrate in due... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Tezacaftor - Ivacaftor in pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni omozigoti o eterozigoti per Phe508del-CFTR: studio EXTEND

Tezacaftor - Ivacaftor ( Symkevi ) è un modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), che si è dimostrato efficace e generalmente sicuro e ben tollerato per 8-24 settimane in studi clinici di fase 3... more

Sicurezza ed esiti a lungo termine nella tirosinemia ereditaria di tipo 1 con trattamento a base di Nitisinone

Dall'approvazione nell'Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con la malattia ora raggiungono l'età adulta per la prima... more

Miglioramenti a lungo termine e olistici nei bambini con deficit di AADC trattati con terapia genica PTC-AADC: analisi dei risultati a 5 anni

L'analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ), una rara malattia del... more

Risultati di estensione di 5 anni dello studio START di fase 1 di Onasemnogene Abeparvovec nell'atrofia muscolare spinale

Sono state valutate la sicurezza a lungo termine e la durata della risposta nei neonati con atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1 dopo la somministrazione della terapia genica sostitutiva Onasemnogene Abeparvovec ( Zolgensma ). L'obiettivo principale di... more

Sutimlimab nella malattia da agglutinine fredde

La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall'attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale umanizzato, colpisce selettivamente la proteina C1s, una serina proteasi del complesso C1 responsabile dell'attivazione di... more

Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma; precedentemente... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine con Patisiran ( Onpattro ), una... more

Sicurezza ed efficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all'aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all'estremità N della tau umana. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Tilavonemab per il trattamento della paralisi... more

Risdiplam nell'atrofia muscolare spinale di tipo 1

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via orale che modifica lo splicing del pre-mRNA ( RNA... more

Sirolimus per il trattamento della miosite da corpi inclusi

La miosite da corpi inclusi è la miosite più frequente nei pazienti di età superiore a 50 anni. Gli immunosoppressori classici sono inefficaci nel trattamento della miosite da corpi inclusi e ad oggi non ci sono raccomandazioni per approcci farmacologici... more

Turoctocog alfa pegol fornisce una gestione efficace delle procedure chirurgiche maggiori e minori in pazienti di tutte le età con emofilia A grave: set completo dei dati dagli studi Pathfinder 3 e 5 di fase III

Turoctocog alfa pegol è un fattore VIII ( FVIII ) ricombinante glicoPEGilato con un'emivita estesa sviluppato per la profilassi, il trattamento delle emorragie e la gestione perioperatoria nei pazienti con emofilia A. L'obiettivo dello studio è stato quello di valutare... more