Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Revisione clinica e istopatologica della sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una malattia multisistemica rara, definita da gammopatia monoclonale e orticaria, che è associata a malignità. Considerata una dermatosi urticarioide neutrofila, precedenti relazioni hanno incluso i pazienti con vasculite leucocitoclastica.Per meglio definire le caratteristiche cliniche, l'istopatologia... more

Terapia cellulare della malattia linfoproliferativa post-trapianto EBV-positiva: Ebvallo a base di Tabelecleucel approvato nell'Unione Europea

Il parere del Comitato scientifico ( CHMP ) dell'Agenzia Europea per i medicinali, EMA, è stato accolto dalla Commissione Europea ( CE ), che ha approvato Ebvallo, il cui principo attivo è Tabelecleucel, per il trattamento in monoterapia dei pazienti... more

Ivacaftor in soggetti con fibrosi cistica omozigoti per mutazione F508del-CFTR

Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ) è un potenziatore di CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ) che è stato approvato per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con 6 o più anni di età con mutazione... more

Venetoclax in sinergia con Gilteritinib nella leucemia mieloide acuta ad alto rischio FLT3 wild-type sopprimendo MCL-1

L'inibizione di BCL-2 si è dimostrata efficace nella leucemia mieloide acuta ( AML ) in combinazione con agenti ipometilanti o Citarabina a basso dosaggio. Tuttavia, la resistenza e la ricaduta rappresentano importanti sfide cliniche. Pertanto, vi è un'esigenza insoddisfatta di... more

Malattia di Gaucher: trombocitopenia e sanguinamento nelle procedure dentali

Il rischio di sanguinamento durante le procedure dentali può aumentare nei pazienti con malattia di Gaucher.È stato compiuto uno studio con l'obiettivo di valutare il potenziale della coagulazione, le alterazioni della funzionalità piastrinica e una conseguente terapia mirata.Sono stati inseriti... more

L'FDA ha approvato la terapia con linfociti CAR T Breyanzi per il linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario dopo una precedente terapia

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), una terapia CAR-T diretta contro CD19, per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B ( LBCL ), compreso il... more

FDA ha approva Elelyso per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elelyso ( Taliglucerasi alfa ) per la terapia sostitutiva enzimatica a lungo termine per il trattamento di una forma della malattia di Gaucher, una rara malattia genetica.La malattia di Gaucher si... more

Terapia CAR-T: la Commissione Europea ha concesso l'approvazione condizionale a Carvykti per il trattamento dei pazienti con mieloma multiplo recidivante e refrattario

La Commissione Europea ( CE ) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per Carvykti ( Ciltacabtagene autoleucel; Cilta-cel ) per il trattamento degli adulti affetti da mieloma multiplo recidivante e refrattario ( RRMM ) che avevano ricevuto almeno tre... more

La FDA ha approvato Kymriah a base di Tisagenlecleucel per il linfoma follicolare recidivante o refrattario

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione accelerata a Kymriah ( Tisagenlecleucel ) per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma follicolare recidivante o refrattario dopo 2 o più linee di terapia sistemica. La decisione si... more

Yescarta ha ricevuto l'approvazione della FDA come prima terapia con linfociti CAR-T per il trattamento iniziale del linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Yescarta ( Axicabtagene ciloleucel ), una terapia con cellule CAR-T, per pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B ( LBCL ), refrattario alla chemioimmunoterapia di prima linea o... more

Studio di fase 3 RAISE: dati positivi di Zilucoplan nella miastenia grave generalizzata

Sono stati annunciati risultati positivi dello studio RAISE sulla valutazione del trattamento sperimentale con Zilucoplan, un inibitore peptidico, auto-somministrato per via sottocutanea ( SC ) del componente 5 del complemento ( inibitore C5 ), rispetto al placebo negli adulti con... more

Il Verapamil mostra benefici nel trattamento del diabete mellito di tipo 1 per almeno due anni dopo la diagnosi

L'uso del farmaco Verapamil ( Isoptin ) per il trattamento del diabete di tipo 1 mostra benefici che durano almeno 2 anni. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications. I pazienti che hanno assunto il Verapamil per os non... more

Cellule T specifiche per il virus BK per l'immunoterapia della leucoencefalopatia multifocale progressiva

La leucoencefalopatia multifocale progressiva, una rara malattia del sistema nervoso centrale ( SNC ) causata dal virus JC e che si verifica in persone immunodepresse, è tipicamente fatale a meno che non venga ripristinata l'immunità adattativa. Il virus JC è... more

Belzutifan nel trattamento del carcinoma renale a celllule chiare associato alla malattia di von Hippel-Lindau

La perdita di funzione del gene VHL e la conseguente attivazione del fattore inducibile dall’ipossia 2α ( HIF-2alfa ) è un evento oncogenico nello sviluppo del carcinoma renale a cellule chiare ( ccRCC ). Belzutifan ( Welireg ), un inibitore... more

Osteopenia nella malattia di Gaucher in età precoce: risposta alla terapia enzimatica con Imiglucerasi in bambini, adolescenti e adulti

Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di diverse malattie ossee malattie ematologiche e maklattie viscerali.L'osteopenia ha un'alta prevalenza, ma il periodo di insorgenza durante il corso naturale... more