Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Deficit della glucosio-6-fosfatasi

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

Mutazioni somatiche in UBA1 e malattia autoinfiammatoria grave a insorgenza nell'adulto

Le sindromi infiammatorie a esordio nell'adulto spesso si manifestano con caratteristiche cliniche sovrapposte. Le varianti nei geni correlati all'ubiquitina, precedentemente implicati nella malattia autoinfiammatoria, possono definire nuovi disturbi. Sono stati analizzati i dati della sequenza dell'esoma del sangue periferico indipendentemente... more

Lisocabtagene maraleucel per pazienti con linfomi a grandi cellule B recidivanti o refrattari: studio TRANSCEND NHL 001

Lisocabtagene maraleucel ( Liso-cel ) è un prodotto autologo di cellule CAR-T anti-CD19. Sono state valutate l'attività e la sicurezza di Liso-cel in pazienti con linfomi a grandi cellule B recidivanti o refrattari. È stato condotto uno studio di progettazione... more

Libmeldy, nuova terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per la terapia genica Libmeldy, per il trattamento della leucodistrofia metacromatica ( MLD ), una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso.... more

Terapia genica per la adrenoleucodistrofia cerebrale

Sono stati presentati nel corso del Meeting della European Society for Blood and Marrow Transplantation, i dati aggiornati del Programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale Elivaldogene autotemcel ( Eli-cel ) per pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale ( CALD ),... more

Atrofia muscolare spinale

Il termine atrofia muscolare spinale ( SMA, dall'inglese spinal muscular atrophy ) identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare ( atrofia ). Le alterazioni muscolari sono causate dalla degenerazione dei motoneuroni,... more

Tecartus: il primo e unico trattamento CAR-T per il linfoma mantellare recidivante o refrattario, approvato dalla FDA

La US Food and Drug Administration ( FDA ) ha concesso l'approvazione accelerata a Tecartus ( Brexucabtagene autoleucel, precedentemente noto come KTE-X19 ), la prima e unica terapia CAR-T approvata per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma mantellare (... more

Microbiota come predittore di mortalità nel trapianto di cellule ematopoietiche allogeniche

Le relazioni tra composizione del microbiota ed esiti clinici dopo trapianto allogenico di cellule ematopoietiche sono state descritte in studi condotti in singoli Centri. Le variazioni geografiche nella composizione delle comunità microbiche umane e le differenze nelle pratiche cliniche tra... more

Trattamento della beta-talassemia con Zynteglo, cellule autologhe CD34+ che codificano per il gene della betaA-T87Q globina

Zynteglo è un medicinale indicato per il trattamento della beta-talassemia, una malattia del sangue, in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che necessitano di periodiche trasfusioni di sangue. I soggetti con questa malattia genetica non sono in... more

Anemia falciforme: dopo 6 mesi la terapia genica LentiGlobin produce emoglobina anti-falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale

Nel corso del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology ( ASH ), Orlando ( Florida ), sono stati presentati i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di fase 1/2 HGB-206 relativo alla terapia genica con... more

Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ).Lo studio in aperto, di fase 2, con dose scalare ( 0.5,... more

Terapia genica del recettore delle cellule T per i tumori epiteliali associati al papillomavirus umano

La terapia con cellule T geneticamente modificate è un trattamento emergente dei tumori ematologici con potenziale utilità nei tumori epiteliali. È stata studiata la terapia con cellule T per il trattamento dei tumori epiteliali associati al papillomavirus umano ( HPV... more

Immunoterapia dei tumori solidi recidivanti e refrattari con linfociti T citotossici specifici per l’antigene multi-tumorale associato espanso ex vivo

Le cellule T citotossiche dirette contro l’antigene associato al tumore ( TAA-T ) rappresentano un nuovo approccio terapeutico potenzialmente efficace e non-tossico per i pazienti con tumori solidi recidivanti o refrattari. In questo primo studio sull'uomo, è stata studiata la... more

Eculizumab nei pazienti con miastenia gravis generalizzata, refrattaria e grave

Il trattamento con Eculizumab ( Soliris ) di 14 pazienti, affetti da miastenia gravis generalizzata refrattaria, una forma estremamente rara e debilitante della miastenia grave generalizzata, ha mostrato un forte segnale di miglioramento della malattia. Lo studio esplorativo aveva come... more

Carcinoma polmonare non-a-piccole cellule: interazione anticorpo-Fc/FcR sui macrofagi come meccanismo per la malattia iperprogressiva successiva al blocco PD-1/PD-L1

L'iperprogressione, un effetto paradosso caratterizzato da crescita del tumore, è stata descritta in un sottogruppo di pazienti trattati con inibitori del checkpoint immunitario ( ICI ). Non sono state ancora identificate né le caratteristiche clinicopatologiche né i meccanismi biologici associati... more