Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sicurezza ed efficacia di Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti precedentemente trattati con Imiglucerasi

Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) per il trattamento della malattia di... more

Caratteristiche biologiche e cliniche di individui a rischio di atassia cerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6

Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno studio per analizzare lo stadio preclinico delle più comuni atassie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6.Nel periodo 2008-2011, figli o... more

Perdita di udito nella sindrome di Muckle-Wells

La sindrome di Muckle-Wells ( MWS ) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da febbre, eruzioni cutanee, artralgia, congiuntivite e perdita dell'udito sensorineurale. Nella sindrome di Muckle-Wells, le mutazioni genetiche NLRP3 sono associate a un eccessivo rilascio di interleuchina-1.Uno studio... more

Attività clinica dell'immunochemioterapia innescata con Olvimulogene nanivacirepvec nei pazienti pesantemente pretrattate con tumore all'ovaio resistente al Platino o refrattario al Platino: studio VIRO-15

Le pazienti con carcinoma all'ovaio resistente o refrattario al Platino ( PRROC ) hanno opzioni terapeutiche limitate, il che rappresenta una considerevole esigenza medica insoddisfatta. Sono state valutate l'attività antitumorale e la sicurezza della viroterapia intraperitoneale ( IP ) con... more

Polmonite da ipersensibilità: diagnosi e trattamento di una malattia rara nei bambini

La polmonite da ipersensibilità, detta anche alveolite allergica esogena o alveolite allergica estrinseca nei bambini è una condizione rara e può non essere riconosciuta e trattata adeguatamente. Per valutare gli attuali mezzi di diagnosi e terapia e confrontarli alle raccomandazioni,... more

Aumento delle citochine proinfiammatorie nei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières

Uno studio ha esaminato un’ampia gamma di citochine nel plasma e nel liquor di pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières ( AGS ), in età diverse, al fine di stabilire le firme di espressione di citochine più predittive di AGS.È stato... more

Epidermolisi bollosa giunzionale

L'epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), caratterizzato da bolle ed erosioni diffuse, localizzate sulla cute e sulle mucose. L'incidenza descritta è di 1/2.500.000 e 1/1.470.000 nati vivi negli Stati Uniti... more

Idecabtagene Vicleucel migliora la sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario. Studio KarMMa-3

Un'analisi ad interim dello studio di fase III KarMMa-3 ha mostrato una sopravvivenza libera da progressione superiore con la terapia CAR-T diretta a BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ) versus regimi... more

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib in una sindrome autoinfiammatoria

La morfea pansclerotica disabilitante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa cicatrizzazione delle ferite, fibrosi, citopenie, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è alta. Sono stati valutati 4... more

La sindrome da delezione 22q11.2 si caratterizza con cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario

La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario. L'incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati... more

Trapianto di cellule staminali allogeniche rispetto alla gestione conservativa negli adulti con errori congeniti dell'immunità

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche ( alloSCT ) è curativo per gravi errori congeniti dell'immunità ( IEI ), con dati recenti che suggeriscono che il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche in età adulta sia sicuro ed efficace... more

Effetto degli estrogeni su Pseudomonas aeruginosa tipo mucoide ed esacerbazioni nella fibrosi cistica

Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutato gli effetti dell’Estradiolo e del suo metabolita Estriolo su Pseudomonas aeruginosa... more

Sindrome da deficit della 17,20 liasi

I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogenica, aiutando a individuare numerosi enzimi. A partire dal 1972, molti pazienti sono stati diagnosticati... more

Eccellente sopravvivenza dopo trapianto di cellule staminali da donatore fratello o non-imparentato per la malattia granulomatosa cronica

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) da donatore imparentato è un trattamento efficace per la malattia granulomatosa cronica, ma la sicurezza e l'efficacia di HSCT da donatori che non siano familiari è meno certa.Sono stati valutati gli... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more