Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori maligni. La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) inverte la citopenia e... more

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malattia nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, indipendentemente dal grado di compromissione... more

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa... more

Effetto del dolore nelle neuropatie ereditarie pediatriche

Sono state valutate la prevalenza e l'impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth visitati nei Centri del Inherited Neuropathy Consortium sono state raccolte... more

Pazienti con SCID e con carenze di ARTEMIS versus RAG in seguito a trapianto di cellule ematopoietiche: aumento del rischio di tossicità tardiva con carenza di ARTEMIS

Un sottogruppo di immunodeficienze combinate gravi ( SCID ) è caratterizzato dalla mancanza di cellule T e B ed è causato da difetti nei geni necessari per il riarrangiamento del gene per il recettore delle cellule T e B. Molti... more

Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia

La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more

Stabilità ai test di funzionalità polmonare fino a 120 settimane dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

Sarepta Therapeutics ha annunciato i nuovi dati di funzionalità polmonare fino alla settimana 120 dello Studio 202, uno studio di estensione di fase IIb in aperto che ha valutato Eteplirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ).... more

Caratteristiche ed esito della sindrome di Wiskott-Aldrich a esordio precoce in forma grave

Sulla base di un database nazionale di 160 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ), è stato individuato un sottogruppo di neonati che avevano significativamente più probabilità di avere un punteggio Ochs di 5 prima dell'età di 2 anni... more

Eculizumab, un inibitore della porzione terminale della cascata del complemento, nella sindrome emolitico-uremica atipica

La sindrome emolitico-uremica atipica ( SEU ) è una malattia genetica, cronica e rischiosa per la vita di microangiopatia trombotica mediata dal complemento. La plasmaferesi o l’infusione di plasma può mantenere temporaneamente livelli normali nei parametri ematologici ma non cura... more

Incontinentia pigmenti, displasia ectodermica multisistemica dominante legata al cromosoma X

L'incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko, seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a... more

Malattia del complesso transferrina-immune, una gammopatia potenzialmente trascurata mediata da IgM e IgG

La combinazione di marcata ipersideremia, ipertransferrinemia e gammopatia monoclonale di significato indeterminato ( MGUS ) dovrebbe allertare i medici sulla eventuale presenza di una immunoglobulina anti-transferrina, un raro disordine acquisito definito anche come malattia del complesso transferrina-immune ( TICD ).... more

Revisione della letteratura sulla sindrome di Fahr

La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale. I depositi calcificati sono costituiti da carbonato di calcio e fosfato di calcio, e si... more

Acetilcisteina è associata a un miglioramento della funzione renale nei pazienti con cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale del trattamento. Vi sono prove evidenti che l’accumulo di cistina in sé non è... more

Predittori di progressione fenotipica e insorgenza della patologia nella malattia di Huntington premanifesta e in fase iniziale

Lo studio TRACK-HD è uno studio internazionale, prospettico e osservazionale sulla malattia di Huntington ( HD ), che ha esaminato le caratteristiche cliniche e biologiche della progressione della patologia in individui con malattia di Huntington premanifesta ( preHD ) e... more

Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher

La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher è disponibile dal 1991. Uno studio ha confrontato l'efficacia e la sicurezza di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ), il precedente standard di cura.Uno studio di 9... more