Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizzatori intermedi ( intermediate metaboliser, IM... more

Malattia di Castleman multicentrica idiopatica

La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche eterogenee, una caratteristica istopatologia linfonodale, e disfunzione d'organo multipla spesso mortale. L’herpesvirus umano 8 ( HHV8 ) causa... more

Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di grave iperinfiammazione che diventa di solito evidente nella prima infanzia. È stato suggerito che... more

Rapida progressione della polineuropatia amiloidotica familiare

È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popolazione di pazienti con polineuropatia amiloidotica familiare ( FAP; polineuropatia amiloide... more

Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry

È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospettico è stato effettuato in 167 partecipanti ( 60 femmine eterozigoti e 50 maschi... more

Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo termine dell’ipofosfatasia, una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce le ossa, nei... more

Carenza ereditaria di DOCK2 in pazienti con infezioni invasive a insorgenza precoce

Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata immunità umorale. I pazienti presentano infezioni gravi, autoimmunità, o entrambe le condizioni.... more

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modesti miglioramenti nella visione notturna, ma la conoscenza della sua efficacia nell'uomo è... more

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibitore orale della fosfodiesterasi-4 ( PDE-4 ) che modula diverse vie infiammatorie. È... more

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto DevelopAKUre per testare il Nitisinone ( Orfadin ) come trattamento... more

Coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pelle glabra ( polpastrello ) e con peli ( coscia e gamba )... more

Anomalie nel volume della materia bianca cerebrale nella malattia di Lesch-Nyhan e nelle sue varianti

Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( LNV ) di questo raro disordine... more

Efficacia e sicurezza a lungo termine di Anakinra, un antagonista del recettore della interleuchina-1, nella sindrome di Schnitzler

E’ stata valutata l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2012, è stato effettuato un sondaggio tra... more

Cisteamina bitartrato orale e Acetilcisteina per i pazienti con lipofuscinosi ceroide neuronale infantile

La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioesterasi 1 ( PPT1 ). La Fosfocisteamina e la Acetilcisteina ( N-Acetilcisteina ) mediano... more

Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è associata a una sopravvivenza mediana di... more