| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

La sindrome anti-Ku con CK elevata e la sindrome anti-Ku con anti-dsDNA sono due entità distinte con esiti diversi

È stato ridefinito lo spettro della malattia associata ad anti-Ku, una condizione che è descritta in modo equivocabile dagli attuali criteri diagnostici per le malattie del tessuto connettivo. Tra 42 pazienti consecutivi che presentano anticorpi anti-Ku, i sottogruppi con fenotipi... more

Associazione di Patisiran, un farmaco di interferenza a RNA, con deformazione miocardica regionale del ventricolo sinistro nella amiloidosi ereditaria da transtiretina: studio APOLLO

I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio clinico randomizzato APOLLO, Patisiran ( Onpattro ), farmaco terapeutico di interferenza a RNA che inibisce la sintesi di transtiretina, ha... more

Burosumab versus terapia convenzionale nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X nei bambini è caratterizzata da elevate concentrazioni sieriche del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF23 ), ipofosfatemia, rachitismo, curvatura degli arti inferiori e compromissione della crescita. Sono state confrontate l'efficacia e la sicurezza... more

Attenzione e volumi del corpo calloso nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Ricerche precedenti hanno indicato anomalie dell'attenzione e della sostanza bianca nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I ( MPS I ). E' stata esaminata la relazione delle anomalie strutturali della sostanza bianca misurate dai volumi del corpo calloso con i... more

Efficacia e sicurezza dell'analogo della Triiodotironina Triac in bambini e adulti con deficit di MCT8

La carenza del trasportatore 8 dei monocarbossilati ( MCT8 ) provoca gravi disabilità intellettive e motorie e alte concentrazioni sieriche di triiodotironina ( T3 ) ( sindrome di Allan-Herndon-Dudley ). Questa tireotossicosi cronica porta a un progressivo deterioramento del peso... more

Studio DRIVE PK nei pazienti con deficit di piruvato chinasi trattati con Mitapivat: dati dalle fasi Core ed Extension

Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine (... more

Volanesorsen e livelli di trigliceridi nella sindrome da chilomicronemia familiare

La sindrome familiare da chilomicronemia è una rara malattia genetica causata dalla perdita di attività della lipoproteina lipasi ( LPL ) e caratterizzata da chilomicronemia ed episodi ricorrenti di pancreatite. Non ci sono terapie efficaci. In uno studio in aperto... more

Eculizumab nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica acquaporina-4-positiva

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ) è un disturbo infiammatorio, autoimmune e recidivante che colpisce tipicamente i nervi ottici e il midollo spinale. Almeno due terzi dei casi sono associati ad anticorpi anti-acquaporina-4 ( AQP4-IgG )... more

Casi di ipertensione polmonare tromboembolica cronica in cluster familiari

L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una grave conseguenza dell'embolia polmonare ( PE ) e si verifica in circa il 3% dei sopravvissuti acuti alla embolia polmonare. Le trombofilie ereditarie comuni, inclusa la mutazione del fattore V di... more

Fibrosi polmonare idiopatica: trattamento a lungo termine con PRM-151, una versione ricombinante umana della proteina pentraxina-2

I pazienti con fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) trattati con PRM-151, una proteina ricombinante umana pentraxina-2, in uno studio randomizzato controllato in doppio cieco di fase 2 avevano ridotto significativamente il declino in percentuale della capacità vitale forzata (... more

Terapia con analogo del peptide natriuretico di tipo C nei bambini con acondroplasia

L'acondroplasia è una malattia genetica che inibisce l'ossificazione endocondrale, causando una sproporzionata bassa statura e complicanze clinicamente significative. Vosoritide è un analogo biologico del peptide natriuretico di tipo C, un potente stimolante dell'ossificazione endocondrale. In uno studio internazionale di fase... more

Satralizumab, un anticorpo monoclonale anti-recettore IL-6, riduce il rischio di recidiva nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica

I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del sistema nervoso centrale, sono stati presentati al 35° Congresso ECTRIMS (... more

L-Serina nei pazienti con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli con estensione in aperto, i pazienti di età... more

Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR

L'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR. Sono state valutate la sicurezza, la... more

Valutazione della progressione della malattia nella disferlinopatia

È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell'arco di 6 mesi e 1 anno. 193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stati reclutati nel Jain Foundation's International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy.... more