| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Fenfluramina per crisi epilettiche resistenti al trattamento nei pazienti con sindrome di Dravet che ricevono regimi con Stiripentolo

Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farmaci antiepilettici contenenti Stiripentolo. Si è determinato se la... more

Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton

La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti hanno mostrato una via sovraregolata dei linfociti T helper... more

Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53

Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibile allo skipping ( salto ) dell'esone 53 in uno studio clinico... more

Terapia con Vosoritide sottocutanea nei bambini con acondroplasia una volta al giorno

Non esistono terapie efficaci per l'acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. Uno studio di fase 3 è stato progettato per valutare ulteriormente questi risultati... more

Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, di tutti i tipi e stadi in... more

Selumetinib nei bambini con neurofibromi plessiformi non-operabili

Non esistono terapie approvate per i neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. È stato condotto uno studio in aperto di fase 2 su Selumetinib ( Koselugo ) per determinare il tasso di risposta obiettiva ( ORR... more

Givlaari per il trattamento della porfiria epatica acuta

Givlaari ( Givosiran ) è indicato per il trattamento della porfiria epatica acuta ( AHP ) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. Givosiran è un acido ribonucleico interferente breve a doppio filamento ( siRNA... more

Caratteristiche cliniche ed esiti dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond e sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta

I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull'opinione di esperti. Sono state studiate le caratteristiche cliniche e gli esiti dei pazienti con sindrome mielodisplastica... more

Valutazione della sicurezza della terapia orale con Propranololo nei pazienti con sindrome PHACE

Il Propranololo ( Inderal ) orale è ampiamente considerato una terapia di prima linea per l'emangioma infantile complicato, ma il suo uso nei pazienti con sindrome PHACE ( malformazioni della fossa posteriore, emangioma, anomalie arteriose, difetti cardiaci, anomalie oculari )... more

Uso dell'inibitore EGFR Erlotinib per il trattamento del cheratoderma palmoplantare nei pazienti con sindrome di Olmsted causata da mutazioni di TRPV3

La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall'infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sindrome di Olmsted è spesso causata da mutazioni nel gene del... more

Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV

Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linfoistiocitosi emofagocitica con positività per EBV, un sottotipo di HLH... more

La terapia genica migliora la sostanza bianca del cervello nel deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

I bambini con carenza di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ( AADC ) soffrono di gravi disfunzioni motorie. Il ripristino dei livelli di dopamina nel putamen mediante terapia genica ha portato a un miglioramento significativo della funzione motoria. Lo studio ha... more

Talidomide - Ciclofosfamide - Prednisone orale per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica

La malattia di Castleman idiopatica multicentrica ( iMCD ) è una rara malattia linfoproliferativa. La terapia anti-interleuchina 6 ( IL-6 ) con Siltuximab non è disponibile ovunque e non è efficace per oltre la metà dei pazienti. Sono urgentemente necessari... more

Ibrutinib per il trattamento della sindrome di Bing-Neel

Il trattamento dei pazienti con sindrome di Bing-Neel ( BNS ) non è standardizzato. Sono stati inclusi pazienti con macroglobulinemia di Waldenström ( WM ) e una diagnosi radiologica e/o citologica di sindrome di Bing-Neel trattati con monoterapia a base... more

Amiloidosi AL sistemica trattata con Bortezomib come prima linea

Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell'amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amiloidogeniche e la concentrazione delle catene leggere libere... more