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Sicurezza, efficacia e tollerabilità di Efgartigimod nei pazienti con miastenia grave generalizzata: studio ADAPT

C'è un bisogno insoddisfatto di opzioni di trattamento per la miastenia grave generalizzata che siano efficaci, mirate, ben tollerate e che possano essere utilizzate in un'ampia popolazione di pazienti. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Efgartigimod ( Vyvgart... more

Trattamento dell'atrofia muscolare spinale a esordio infantile con Nusinersen

Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinico di fase 2. E' stata presentata l'analisi finale dello studio,... more

Sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidasi alfa più Miglustat versus Alglucosidasi alfa più placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo: studio PROPEL

La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-glucosidasi acida umana ricombinante, Alglucosidasi alfa ( Myozyme ), è il... more

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Dismorfismo dei gangli della base nei pazienti con sindrome di Aicardi

Con l'obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l'esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è stata eseguita una caratterizzazione clinica e di neuroimaging dettagliata di 67 casi... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Tezacaftor - Ivacaftor in pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni omozigoti o eterozigoti per Phe508del-CFTR: studio EXTEND

Tezacaftor - Ivacaftor ( Symkevi ) è un modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), che si è dimostrato efficace e generalmente sicuro e ben tollerato per 8-24 settimane in studi clinici di fase 3... more

Sicurezza ed esiti a lungo termine nella tirosinemia ereditaria di tipo 1 con trattamento a base di Nitisinone

Dall'approvazione nell'Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con la malattia ora raggiungono l'età adulta per la prima... more

Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma; precedentemente... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine con Patisiran ( Onpattro ), una... more

Sicurezza ed efficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all'aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all'estremità N della tau umana. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Tilavonemab per il trattamento della paralisi... more

Effetto del Cannabidiolo orale aggiuntivo rispetto al placebo sulla frequenza delle crisi convulsive nella sindrome di Dravet

Le prove cliniche supportano l'efficacia del Cannabidiolo per le crisi resistenti al trattamento nella sindrome di Dravet, ma questo studio è il primo a valutare la dose di 10 mg/kg/die. Sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di una formulazione... more

Nusinersen nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale

E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle cliniche dei pazienti adulti con SMA in un’unica clinica neuromuscolare... more

Aumento della produzione di distrofina con Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen ( Vyondys ) con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibili di salto dell'esone 53. La parte 1 era... more

Analisi di 70 pazienti con idrocefalo dovuto a carenza di Cobalamina C

Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattamento di tali pazienti eseguendo studi clinici e di... more

Gravidanza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth

Sono state raccolte informazioni sulla frequenza della gravidanza e sulle complicanze del parto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) e sul decorso di questa patologia durante la gravidanza. Attraverso un questionario ad hoc, è stato studiato il decorso della... more