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Nilotinib nella sinovite villonodulare pigmentosa localmente avanzata

La sinovite villonodulare pigmentosa, nota anche come tumore a cellule giganti di tipo diffuso, è un tumore raro, localmente aggressivo, guidato da una traslocazione specifica con conseguente sovraespressione del fattore 1 stimolante le colonie ( CSF1 ). Gli inibitori del recettore CSF1 ( CSF1R ),... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Mogamulizumab, un anticorpo anti-CCR4, nella mielopatia associata a HTLV-1

Il virus T-linfotropico umano di tipo 1 ( HTLV-1 ) causa la malattia debilitante neuroinfiammatoria mielopatia - paraparesi spastica tropicale HTLV-1-associata ( HAM-TSP ), così come leucemia - linfoma dell'adulto a cellule T ( ATLL ). Nei pazienti con HAM-TSP,... more

Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53 trattati con Golodirsen

Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e l'efficacia di Golodirsen in 25 ragazzi con delezioni confermate... more

Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trattamento sistemico causa effetti avversi e Sirolimus topico ha mostrato risultati promettenti nel... more

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di Erdheim-Chester ( ECD ). È stata valutata l'efficacia... more

Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina

Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune. È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, specialmente vitreo. E' stata presentata una analisi dei... more

Mepolizumab nella granulomatosi eosinofila con poliangite

La granulomatosi eosinofila con polangite è una vasculite eosinofila. Mepolizumab ( Nucala ), un anticorpo monoclonale anti-interleuchina-5 ( anti-IL-5 ), riduce la conta eosinofila ematica e può avere valore nel trattamento della granulomatosi eosinofila con polangite. In uno studio multicentrico, in... more

Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono la progressione della malattia miocardica potrebbero influenzare la sopravvivenza. È stato valutato l'effetto della terapia precoce con inibitori dell'enzima di... more

Terapia enzimatica sostitutiva con Taliglucerasi alfa: sicurezza ed efficacia negli adulti con malattia di Gaucher già trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante umana terapeutica disponibile espressa da cellule di piante. È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in pazienti adulti e pediatrici in diversi Paesi. Lo studio... more

Bevacizumab spray nasale è inefficace per la epistassi nella teleangectasia emorragica ereditaria

Il trattamento con Bevacizumab spray nasale nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria in tre somministrazioni non ha ridotto la durata mensile dell’epistassi nei 3 mesi successivi alla fine del trattamento. L’epistassi è la manifestazione più frequente e invalidante della telangiectasia... more

Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è correlata con i cambiamenti di espressione nel cervello con malattia di Alzheimer e malattia... more

Emofilia A: l’FDA ha approvato Adynovate, un Fattore antiemofilico pegilato, per l'uso nei bambini e negli interventi chirurgici

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per l'emofilia A ( carenza congenita di Fattore... more

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still

Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more

Kanuma nel trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale

Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL )... more