| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

L’FDA ha approvato Nplate nel trattamento della porpora trombocitopenica immune

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Nplate ( Romiplostim ), il primo prodotto che stimola direttamente il midollo osseo a produrre piastine nei pazienti con porpora trombocitopenica immune cronica.La porpora trombocitopenica immune è una malattia che è... more

Sindrome di Good e mielodisplasia

La sindrome di Good è una rara immunodeficienza ad insorgenza in età adulta, caratterizzata da ipogammaglobulinemia e timoma.Medici del Policlinico Le Scotte di Siena, hanno descritto il caso di un paziente di 72 anni, a cui è stata diagnosticata la... more

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei... more

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).Una revisione ha permesso di... more

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica... more

Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza,... more

Studio TOPCARE-AMI : il trapianto di cellule progenitrici favorisce la rigenerazione nell'infarto miocardico acuto

Gli studi sperimentali suggeriscono che il trapianto di cellule progenitrici di origine ematica o del midollo osseo influenza in modo favorevole il rimodellamento nel post-infarto. I Ricercatori del Dipartimento di Cardiologia Molecolare dell'Università di Francoforte hanno allocato in modo random... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti con lupus eritematoso sistemico grave

Ricercatori del NIH ( National Institutes of Health ) hanno dato avvio ad uno studio di 5 anni per verificare se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche possa produrre una remissione di lungo periodo nei pazienti con forma grave di... more

Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che vanno a distruggere la guaina mielinica che circonda il tessuto nervoso centrale e periferico.La luecodistrofia metacromatica è una malattia genetica... more

L’FDA ha fatto interrompere gli studi clinici di terapia genica che utilizzano vettori retrovirali

Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave al cromosoma X ) partecipante ad uno studio clinico in Francia , l’FDA , Food and Drug Administration, ha deciso... more

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e... more

Soliris nell’emoglobinuria parossistica notturna

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more

Malattie da accumulo lisosomiale: fucosidosi

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.... more