| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Esiti dei pazienti con sindrome POEMS trattati inizialmente con radiazioni

La sindrome POEMS è una rara discrasia plasmacellulare che si presenta con polineuropatia e altri reperti sistemici. I pazienti con 1-3 lesioni ossee, e midollo osseo negativo, sono spesso trattati con IFRT ( involved field radiation therapy, radioterapia limitata all'area... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: Eliglustat per os efficace a 4 anni

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mantenere nel tempo i miglioramenti già osservati... more

Skysona, la prima terapia genica per il trattamento dei bambini affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale

L'EMA ( European Medicne Agency ) ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per la terapia genica Skysona ( Elivaldogene autotemcel ) per il trattamento dei bambini affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale ( CALD ), una forma grave... more

Sospensione precauzionale della commercializzazione del medicinale per la talassemia Zynteglo

L’Azienda titolare dell’autorizzazione del medicinale per la terapia genica Zynteglo, Bluebird Bio, per il trattamento della beta talassemia, malattia rara del sangue, ha sospeso la commercializzazione in attesa di approfondimenti su un problema di sicurezza. L'Azienda ha notificato all'EMA (... more

Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ); la maggior parte dei pazienti presenta anche panleucopenia grave.Poiché la sindrome WHIM è causata... more

Yescarta per il linfoma follicolare recidivante o refrattario dopo due o più linee di terapia sistemica, approvato dalla FDA

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata a Yescarta ( Axicabtagene ciloleucel; Axi-cel ) per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma follicolare recidivante o refrattario dopo due o più linee di terapia sistemica.... more

Mutazioni somatiche in UBA1 e malattia autoinfiammatoria grave a insorgenza nell'adulto

Le sindromi infiammatorie a esordio nell'adulto spesso si manifestano con caratteristiche cliniche sovrapposte. Le varianti nei geni correlati all'ubiquitina, precedentemente implicati nella malattia autoinfiammatoria, possono definire nuovi disturbi. Sono stati analizzati i dati della sequenza dell'esoma del sangue periferico indipendentemente... more

Libmeldy, nuova terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per la terapia genica Libmeldy, per il trattamento della leucodistrofia metacromatica ( MLD ), una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso.... more

Trattamento della beta-talassemia con Zynteglo, cellule autologhe CD34+ che codificano per il gene della betaA-T87Q globina

Zynteglo è un medicinale indicato per il trattamento della beta-talassemia, una malattia del sangue, in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che necessitano di periodiche trasfusioni di sangue. I soggetti con questa malattia genetica non sono in... more

Infusione nella arteria carotide interna di cellule ALD-401 derivate dal midollo osseo autologo in pazienti con ictus ischemico stabile recente: studio RECOVER-Stroke

L'ictus ischemico non ha trattamenti approvati per migliorare la guarigione. ALD-401 è una popolazione arricchita di cellule staminali aldeide deidrogenasi bright, in grado di ridurre i deficit neurologici nei modelli animali. L'obiettivo principale di questo studio era di determinare la... more

La terapia CAR-T anti-BCMA causa remissione del mieloma multiplo recidivato con prognosi sfavorevole

Sono necessarie terapie con nuovi meccanismi di azione per il mieloma multiplo. Le cellule T possono essere geneticamente modificate per esprimere recettori chimerici dell'antigene ( CAR ), che sono proteine artificiali che indirizzano le cellule T agli antigeni. L'antigene di... more

Follow-up a lungo termine della terapia CAR CD19 nella leucemia linfoblastica acuta

Le cellule T con recettori chimerici per l'antigene ( CAR ) specifiche per CD19 inducono alti tassi di risposta iniziale tra i pazienti con leucemia linfoblastica acuta ( ALL ) a cellule B recidivata e remissione a lungo termine in... more

Sicurezza ed efficacia delle cellule progenitrici multipotenti adulte nell'ictus ischemico acuto: studio MASTERS

Le cellule progenitrici adulte multipotenti sono un prodotto della terapia cellulare allogenica derivata dal midollo osseo che modula il sistema immunitario e rappresenta una terapia promettente per l'ictus acuto. È stata identificata la singola dose più elevata, meglio tollerata e... more

Linfociti CAR-T per i linfomi a cellule B refrattari

I pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B o linfoma follicolare refrattario o recidivante dopo immunochemioterapia e trapianto hanno una prognosi infausta. Sono stati riportati alti tassi di risposta con l'uso di cellule T modificate con recettore chimerico dell'antigene... more

Terapia cellulare autologa per la malattia arteriosa periferica

L'ischemia critica degli arti è una complicanza potenzialmente fatale della malattia arteriosa periferica. Nei pazienti che non sono idonei per le procedure di rivascolarizzazione ci sono poche alternative terapeutiche, portando ad amputazione e morte. È stata effettuata una revisione sistematica... more