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Esiti a lungo termine tra gli adulti con istiocitosi a cellule di Langerhans

I progressi nel trattamento della istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) hanno portato a una crescente popolazione di sopravvissuti. Mancano, tuttavia, dati sugli esiti a lungo termine tra gli adulti con istiocitosi a cellule di Langerhans. È stata... more

Linfoistiocitosi emofagocitica: i marcatori di risposta precoce predicono la sopravvivenza dopo la terapia a base di Etoposide

La linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) è una sindrome iperinfiammatoria pericolosa per la vita che viene più comunemente trattata con Etoposide e Desametasone. Questo standard di terapia ha migliorato la sopravvivenza, ma circa il 15% dei pazienti muore ancora nei... more

Avapritinib versus placebo nella mastocitosi sistemica indolente

La mastocitosi sistemica indolente ( ISM ) è una malattia dei mastociti clonali causata dalla mutazione KIT D816V. Sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di Avapritinib ( Ayvakyt ) rispetto al placebo, entrambi con la migliore terapia di supporto,... more

Farmaci antinfiammatori non-steroidei come terapia mirata per l'insufficienza del midollo osseo nella displasia ematodiafisaria di Ghosal

I progressi nella diagnostica genomica sono promettenti per una migliore cura delle malattie ematologiche rare. E' stato descritto un nuovo approccio terapeutico mirato per la displasia ematodiafisaria di Ghosal, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da grave anemia normocitica e anomalie... more

Efficacia e sicurezza di Avapritinib nei pazienti con mastocitosi sistemica avanzata, precedentemente trattati

La mastocitosi sistemica avanzata ( AdvSM ) è una rara neoplasia mieloide, guidata dalla mutazione KIT D816V in più del 90% dei pazienti. Avapritinib ( Ayvakyt ), un potente inibitore della mutazione KIT D816V altamente selettivo, è approvato per il... more

Una risposta cardiaca precoce è possibile nell'amiloidosi AL cardiaca in stadio IIIb ed è associata a una sopravvivenza prolungata

I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un esito negativo nonostante l'introduzione di nuovi trattamenti. Tuttavia, una rapida risposta ematologica si traduce in una migliore sopravvivenza. È stato... more

Caratteristiche cliniche ed esiti dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond e sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta

I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull'opinione di esperti. Sono state studiate le caratteristiche cliniche e gli esiti dei pazienti con sindrome mielodisplastica... more

Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l'immunità associata a cellule T, cellule B e cellule natural killer ( NK ) quando i donatori... more

Carenza di TRNT1: caratteristiche cliniche, biochimiche e di genetica molecolare

La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) mitocondriale e citosolico. Sono stati studiati 4 pazienti provenienti da... more

Maggiore ampiezza di distribuzione dei globuli rossi nella anemia di Fanconi: un nuovo marker di eritropoiesi da stress

L’ampiezza della distribuzione delle cellule rosse, un parametro classico utilizzato nella diagnosi differenziale di anemia, è stato recentemente riconosciuto come un marker di infiammazione cronica e alti livelli di stress ossidativo. L'anemia di Fanconi è una malattia genetica associata a... more

Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced Therapies – CAT ) aveva dato... more

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L'approvazione dell'FDA si è basata sui... more

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa... more

Sindrome POEMS: diagnosi, stratificazione del rischio e trattamento

La sindrome POEMS è una sindrome paraneoplastica dovuta a una sottostante neoplasia plasmacellulare. I criteri principali per la sindrome sono poliradiculoneuropatia, disordine clonale delle plasmacellule, lesioni sclerotiche a livello osseo, elevato fattore di crescita vascolare endoteliale ( VEGF ), e... more

Condizionamento a intensità ridotta e trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore HLA compatibile in pazienti con malattia granulomatosa cronica

Nella malattia granulomatosa cronica il trapianto di cellule staminali emopoietiche in adolescenti e giovani adulti e in pazienti con malattia ad alto rischio è complicato da fallimento del trapianto, malattia trapianto versus ospite ( GVHD ) e mortalità correlata al... more