| Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Identificazione della caderina 11 come mediatore di fibrosi cutanea e possibile ruolo nella sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressione di caderina 11 ( Cad-11 ) è aumentata nella pelle dei pazienti colpiti... more

La carenza di ferro altera la megacariopoiesi e il fenotipo delle piastrine indipendentemente dalla trombopoietina

La carenza di ferro è una causa comune di trombocitosi reattiva; tuttavia, i percorsi esatti non sono stati ancora chiariti. Sono stati studiati i meccanismi alla base della trombocitosi indotta da carenza di ferro. In poche settimane, la dieta impoverita... more

Trapianto di midollo da genitore in assenza di donatore compatibile mediante manipolazione cellulare

Una nuova tecnica di manipolazione cellulare è stata messa a punto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e applicata per la prima volta su bambini colpiti da gravi immunodeficienze, rare malattie genetiche dell'infanzia, leucemie e tumori del sangue.... more

Trapianto di cellule staminali da sangue periferico con o senza purging per il neuroblastoma ad alto rischio

È stato dimostrato che il trapianto autologo di midollo osseo dopo chemioradioterapia mieloablativa e purging immunomagnetico migliora l’esito in pazienti con neuroblastoma ad alto rischio. Attualmente, le cellule staminali da sangue periferico vengono infuse dopo terapia mieloablativa, ma l’effetto del... more

Nuove prospettive terapeutiche per una rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome IPEX

In uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, i ricercatori dell'Istituto San Raffaele - Telethon per la Terapia Genica ( TIGET ) di Milano guidati da Rosa Bacchetta hanno dimostrato in laboratorio le potenzialità della terapia genica nei confronti di... more

Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella... more

Sostituzione di tessuto tracheale ingegnerizzato con cellule staminali in un bambino

I trapianti di tessuti ingegnerizzati con cellule staminali potrebbero offrire nuove opzioni terapeutiche per i pazienti, inclusi i bambini, con insufficienza d’organo. È stata descritta la sostituzione delle vie aeree di un adulto utilizzando cellule staminali posizionate su una struttura... more

Leucemia: la selezione dei donatori potrebbe migliorare gli esiti dei trapianti di midollo osseo

Uno studio dei ricercatori del Memorial Sloan-Kettering ( New York, Stati Uniti ) ha fornito elementi per migliorare le strategie per trovare donatori compatibili per i pazienti affetti da leucemia che necessitano di un trapianto di midollo osseo.Lo studio, pubblicato... more

Ruolo regolatore delle cellule dendritiche nella guarigione postinfartuale e rimodellamento ventricolare sinistro

L'infiammazione e le risposte immunitarie sono parte integrante nel processo di guarigione dopo infarto miocardico. È stata precedentemente riportata la infiltrazione di cellule dendritiche ( DC ) nel tessuto cardiaco infartuato; tuttavia, il contributo preciso di queste cellule nella guarigione... more

Eliglustat tartrato per os efficace nella malattia di Gaucher

Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima abbia un’incidenza di 1 su 50.000 fino... more

Encefalopatia etilmalonica: accumulo di acido solfidrico

L’accumulo di acido solfidrico sarebbe la causa di danni al cervello e ai vasi sanguigni tipici dell'encefalopatia etilmalonica, grave e fatale malattia metabolica ereditaria che colpisce fin dalla primissima infanzia, specialmente nell'area mediterranea e nella penisola arabica.La scoperta, pubblicata su... more

Osteopetrosi: la malattia delle ossa di marmo

Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie rare ed ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea all’esame radiografico.L’incidenza generale di queste condizioni è difficile... more

Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge di Napoli.ad annunciarlo, è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato... more

Trapianto autologo in pazienti con linfoma e mieloma multiplo: Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali

Plerixafor ( Mozobil ) è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mieloma multiplo. Nell’Unione Europea, Plerixafor trova indicazione in associazione al fattore... more

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con... more