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Pazopanib nei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau

Non esiste una terapia sistemica approvata per la malattia di von Hippel-Lindau, una malattia autosomica dominante con manifestazioni di organi pleiotropici che includono carcinomi a cellule renali a cellule chiare; emangioblastoma retinico, cerebellare e spinale; feocromocitomi; cistoadenomi sierosi pancreatici; e tumori neuroendocrini pancreatici. E' stata valutata l'attività e... more

Vemurafenib per malattia di Erdheim-Chester BRAF V600-mutato e istiocitosi a cellule di Langerhans

Le neoplasie istiocitiche come la malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e l’istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) sono ricche di mutazioni BRAF V600 e hanno dimostrato precedentemente di rispondere al trattamento con Vemurafenib ( Zelboraf ), un inibitore della... more

Studio dell'intero spettro della malattia di Castleman nell'arco di 20 anni

Lo spettro della malattia di Castleman si è considerevolmente esteso dalla sua prima descrizione nel 1956. Recentemente, un gruppo di lavoro internazionale ha raggiunto un consenso sui criteri diagnostici e sulla classificazione della malattia di Castleman. Sono state riportate le... more

Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore

La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro disturbo. Sono state descritte le caratteristiche clinico-patologiche e il trattamento della sindrome di... more

Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido

Il test di privazione dell'acqua indiretto è l'attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprecisi. L'attuale studio ha confrontato il test indiretto di privazione dell'acqua con... more

Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l'inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell'esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazione della cascata callicreina-bradichinina. BCX7353 è un potente inibitore orale della callicreina... more

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumulano nei tessuti dell’organismo, compresi i nervi. Tegsedi è utilizzato nei pazienti... more

Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, osteomalacia e deformità scheletriche. È stato studiato Burosumab ( Crysvita ),... more

Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TRAPS ) sono malattie autoinfiammatorie monogeniche caratterizzate da ricorrenti... more

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una rara malattia lisosomiale che causa progressiva... more

Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione della malattia legata allo sviluppo nel corso della vita e sulla sopravvivenza in... more

Nilotinib nella sinovite villonodulare pigmentosa localmente avanzata

La sinovite villonodulare pigmentosa, nota anche come tumore a cellule giganti di tipo diffuso, è un tumore raro, localmente aggressivo, guidato da una traslocazione specifica con conseguente sovraespressione del fattore 1 stimolante le colonie ( CSF1 ). Gli inibitori del recettore CSF1 ( CSF1R ),... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Terapia sostitutiva con plasminogeno per il trattamento di bambini e adulti con deficit congenito di plasminogeno

Il deficit congenito di plasminogeno è causato da mutazioni in PLG, il gene che codifica per la produzione del plasminogeno zimogeno, ed è un disturbo ultra-raro associato ad accumulo anormale o crescita di lesioni pseudomembranose ricche di fibrina sulle membrane mucose.... more

Mogamulizumab, un anticorpo anti-CCR4, nella mielopatia associata a HTLV-1

Il virus T-linfotropico umano di tipo 1 ( HTLV-1 ) causa la malattia debilitante neuroinfiammatoria mielopatia - paraparesi spastica tropicale HTLV-1-associata ( HAM-TSP ), così come leucemia - linfoma dell'adulto a cellule T ( ATLL ). Nei pazienti con HAM-TSP,... more